Mikä riski on 39-vuotiaalla saada Down-lapsi?

Hei 39-vuotias,

Kyllä se todella on niin, että perheen aikaisempi downlapsi ei estä 21-trisomian (tai jonkun muun kromosomipoikkeavuuden) uusiutumista raskaudessa. Sattuma ei muista mitä aikaisemmin on tapahtunut. Jos tarkastellaan 39-vuotiaiden vastasyntyneitä, niin n. 1/150 (elävänä syntyneistä) on Downin oireyhtymä eli alle 1%:lla. Raskauden alkupuolella asiaa tarkastellessa taas luku on suurempi. Siihen aikaan, kun sikiön kromosomeja tutkitaan lapsivesinäytteistä (n. 15 raskausviikolla), se todennäköisyys, että löytyy jokin kromsomipoikkeavuus, 21-trisomia tai muu, on 39 vuotiaalla hiukan vajaan 2% luokkaa eli n. 1/50. Tämä johtuu siitä, että osa niistä raskauksista, joissa sikiöllä on kromosomipoikkeavuus, päättyy keskenmenoon, eikä näy enää vastasyntyneiden tilastoissa. On tehty myös sellaisia tutkimuksia, jossa tarkasteltiin juuri niitä perheitä, johon oli jo syntynyt downlapsi ja toistumisriskit olivat yleensä samaa suuruusluokkaa, mieluummin hiukan suurempia kuin väestössä yleensä. Asiasta löytyy myös yksi suomalainenkin tutkimus, jossa aikaisemman trisomian (muukin kuin 21-trisomia) jälkeen riski oli alle 35 vuotiailla jo yli 2% luokkaa ja yli 35 vuotialla peräti yli 8%. Aineisto oli kuitenkin aika pieni, ja jälkimmäisistä 5 äidistä 4 oli yli 40 vuotiaita, joilla riski onkin jo suurempi.

Tiedetään myös, että joskus ei-perinnölliseen trisomiaan liittyy tavallista suurempi uusiutumisriski, koska jommalla kummalla vanhemmalla on sukusoluissaan (joita ei voi tutkia) ns. mosaikismi, eli kahdenlaisia soluja. Normaaleita ja sellaisia, joissa on jo valmiiksi ylimääräinen kromosomi. Tällaiset mosaikismit ovat kuitenkin harvinaisia, eli sekin mahdollisuus sisältyy yllä mainittuihin lukuihin.

Parhain terveisin,
Riitta Salonen, dosentti, ylilääkäri
Väestöliitto, perinnöllisyysklinikka