Mikalaisilla riskiluvuilla on syntynyt down lapsia?

Kysymys 

Hei,

Olen 32-vuotias ja odotamme toista lastamme. Saimme yhdistelmä seulassa down riskiluvuksi 1/8100. Loppuraskauden ultrassa rv37+0 lapsen reisiluun pituudeksi mitattiin 68mm jonka perusteella lääkäri epäili, että kysessä olisi down-lapsi.

Seerumiseulassa saatiin S-PAPP-A arvoksi 1.92 ja S-HCG-B-V 2.21 (mikä on korkea käsittääkseni.) verkoe otettiin rv 10+4 ja niskaturvotus, joka oli 1.2 mm otettiin rv 13+0 Sikiön pää-perämitta oli 67mm.

Alkuraskaudessa minulla oli vuotoa rv 11-12 ja rv15-16, koska istukka oli melkein kohdunsuun päällä 4mm ja lisäksi söin asperiinia rv 12 saakka.

Tiedän että yhdistemäseula löytää 80-90 % down raskauksista.

Kysynkin nyt, että onko mitään tutkimustietoa siitä että nuo "läpi" menneet down tapaukset 10-20%, minkalaisilla riskilukuja ne raskaudet ovat saaneet

Vastaus 

Kuten olen juuri aiemmin vastannut, on 68 mm reisiluun mittana raskausviikolla 37 aivan NORMAALI enkä ymmärrä tutkijan kommenttia. Sitä paitsi ei lyhyehkön resiluumitan perusteella pelkästään voi ryhtyä epäilemään downin oireyhtymää. Ikäriskisi on seulan perusteella pienentynyt reilusti. Mitään luotettavaa riskilukurajaa ei voi sanoa, joskin trendi on se, että mitä suurempi riski sitä todennäköisempää on, että riski kuvaa todellista tilannetta. Suurikaan riski ei kuitenkaan välttämättä merkitse, että sikiöllä todella on kromosomipoikkeavuuus.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri