Millä todennäköisyydellä trisomia 13 ja trisomia 18 näkyvät rakenneultrassa?
Hei!
Olen 31-vuotias ensiodottaja, nyt raskaana 15+0. Kävin NT-ultrassa 12+2, jossa niskaturvotusta oli 1.3 mm (NTkMoM 1.08) ja kaikki näytti olevan hyvin (mm. nenäluu näkyi) ja sikiön koko vastasi viikkoja.
Seulan riskiluvut eivät hälyttäneet, mutta ovat mielestäni matalia:
Down 1:744
Trisomia 18 1:272
Nämä tulokset näkyvät OmaKannassa eikä kukaan ole ollut minuun niistä yhteydessä, neuvolassa ei osattu sanoa asiasta mitään. Olen suunniltani huolesta, enkä oikein tiedä, mitä asiasta pitäisi ajatella. Etenkin trisomioiden 13 ja 18 mahdollisuus painaa mieltä.
Millä todennäköisyydellä näistä trisomioista saataisiin viitettä rakenneultrassa? Eniten pelkään mahdollisuutta siitä, että trisomia 13 tai 18 jää diagnosoimatta ennen viikkoa 24.
Hei,
Rakenneultrasta ei voida varmuudella todentaa trisomia 13 tai 18:sta, mutta se voi antaa viitteitä trisomia 13 ja 18:sta. Lapsen kromosomipoikkeavuudesta saadaan kuitenkin varmuus ainoastaan tutkimalla sikiön kromosomit. Sikiöltä tutkimus voidaan tehdä raskauden aikana lapsivesi- tai istukkanäytteen avulla. Niihin liittyy 0,5 – 1 %:n keskenmenon riski.
Trisomia 13 jäljille päästään usein alkuraskauden seulonnoissa. Ultraäänitutkimuksessa voidaan nähdään mm. holoprosenkefalia, kasvun viivästymä sekä ylimääräisiä sormia ja/tai varpaita. (Norio-keskus 2020)
Kuten kerroit viestissäsi, riskilukusi trisomia 18 kohdalla on 1:272. Tämä voi tuntua suurelta riskiltä, mutta todellisuudessa riskiluvun mukaan ainoastaan yhdellä lapsella 272:sta on trisomia 18. Prosentuaalisesti se tarkoittaa noin 0,4 % mahdollisuutta. Eli riski on hyvin pieni.
ystävällisin terveisin,
Verneri.net toimitus