Millainen kehitysvamma?

Kysymys 

Hei!
Millainen kehitysvamma voi olla jos pikkuaivot ovat matalalla ja ne ovat pienet, pään koko n. 3 viikkoa pienempi muuta vartaloa, lisäksi aivokurkiainen vain puoleksi olemassa. Lisäksi takaraivolla suurehko meningoseele jossa likvoria, kallossa reikä. Aivokammiossa laajentumaa.

Vastaus 

Hyvä kysyjä,

kuvailet ilmeisesti ultraäänilöydöstä. Aivojen rakenteiden kehityshäiriö kuulostaa selvältä. Jos se on todettu rakenneultraäänitutkimuksessa noin 20. raskausviikolla, on mahdotonta ennustaa tarkkaan, minkälaiseksi se loppuraskauden aikana kehittyy. Aivokammiot usein laajenevat lisää. Aivojen toimintaa ei voi saada selville raskauden aikana. Pienipäisyyteen liittyvä kehitysvamma voi olla vaikea.

Sinulla ja puolisollasi on mahdollisuus päästä keskustelemaan asiasta tarkemmin perinnöllisyyslääkärin kanssa. Jos käyntiä ei ole jo järjestetty, voit pyytää lähetteen perinnöllisyysneuvontaan. Kun raskauden ajan tutkimuksissa on löytynyt sikiöllä poikkeavuutta, sinun kuuluisi saada aika vastaanotolle parissa päivässä. Jos olet jo ollut perinnöllisyysneuvonnassa, mutta mieleesi on tullut lisää kysymyksiä, voit ottaa uudestaan yhteyttä perinnöllisyyspoliklinikallesi.

Parhain terveisin
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto