Miller-Dieker-oireyhtymä
Hei,
selviääkö Miller-Dieker -oireyhtymä molekyylikaryotyypityksessä? Lapsellamme on todettu laaja-alainen aivokuoren kehityshäiriö, agyria-pachyguria-tyypinen tilanne näkyi magneettitutkimuksessa. Molekyylikaryotyypitys on tehty ja se oli negatiivinen. Lastenneurologimme (erikoistunut myös perinnöllisyyslääketieteeseen) haluaisi tehdä vielä fish-tutkimuksen, mutta sairaalan vastaava perinnöllisyyslääkäri pitää sitä turhana. Me vanhemmat olemme ymmällämme, emmekä tiedä ketä uskoa. Voisiko fish-tutkimus tuoda jotain uutta tietoa? Lapsemme hoitoon ei diagnoosin selviämisellä ole varmasti suurtakaan merkitystä, mutta mahdollisten tulevien raskauksien vuoksi toivoisin, että kaikki mahdollinen tehtäisiin diagnoosin/periytyvyyden selvittämiseksi. Lapsellamme ei ole muita elimellisiä "vikoja" eikä selviä dysmorfisia piirteitä.
Hyvä kysyjä,
FISH-tutkimus olisi turha tässä tilanteessa, se ei toisi mitään lisätietoa.
Molekyylikaryotyyppauksessa tutkitaan nimittäin koko perimä sen suhteen löytyisikö mistään häviämäalueita tai alueita, jotka esiintyisivät ylimäärin. Miller-Dieker -FISH-tutkimuksessa tutkitaan vain yhtä yksittäistä kohtaa kromosomista 17, aluetta, jonka häviämä aiheuttaa Miller-Dieker-oireyhtymän. Lapsellenne on siis jo tehty tutkimus, joka ikään kuin "pitää sisällään" mm. Miller-Dieker -FISH-tutkimuksen (ja paljon muuta). Molekyylikaryotyyppaus on erittäin laaja-alainen perimän selvitys verrattuna yksittäiseen FISH-tutkimuseen.
Ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliiton Perinnöllisyysklinikka