Milloin kromosomitutkimuksiin?
Mieheni 17-vuotiaalla tyttärellä on 4 kk ikäinen vauva, joka syntyi täysiaikaisena ja normaalin kokoisena, ja kotiutettiin sairaalasta terveenä. Vauva ei kuitenkaan pystynyt syömään rintaa ja myös pulloruokinta on vaikeaa. Vauva imee jonkin verran, mutta sitten kiinnostus syömiseen loppuu, suu jää auki ja maito valuu pitkin kaulaa. Tästä johtuen vauva on kasvanut hitaasti, painoa on 4 kk ikään mennessä tullut syntymäpainoon nähden 1,5 kg lisää, 4 kk iässä vauvan paino n. 5 kg. Lisäksi vauvalla on avoin valtimotiehyt. Lääkärit ovat kirjanneet ylös myös silmien muodon (alaviistoon vinot), Epikantus-poimut ja leveän nenän selän. Joku lääkäri on maininnut vähän pehmeän lihastonuksen, toisen lääkärin mielestä lihastonus on normaali. Vauva kuolaa runsaasti, pitää suuta auki, kieli työntyy ulos.
Vauvaa tutkitaan sairaalassa, on otettu erilaisia verikokeita ja mm. pään ultra, on jatkuva kasvuseuranta. Mitään ei ole löydetty. Vauva on kehittynyt normaalisti, on hyvä kontakti, ei mitään kehitysviivästymiä. Moro-heijaste ei ole vielä 4 kk iässä hävinnyt, mutta tämä on kai ok. Kun olemme kysyneet lääkäreiltä voiko vauvan oireilla ja ulkonäköpiirteillä olla jokin niitä yhdistävä tekijä, niin on myönnetty, että taustalla voi olla jokin syndrooma. Mitään kromosomitestejä ei ole kuitenkaan tehty. Olisinkin kysynyt, missä vaiheessa ja millä perusteella sellaiset tehdään? Olemme myös pohtineet käyntiä yksityisellä lääkärillä asian selvittämiseksi. Onko tähän mielestänne syytä, vai voivatko kuvatun kaltaiset oireet ja kasvojen piirteet olla pelkkää sattumaa, kun vauva muutoin on toistaiseksi kehittynyt normaalisti? Missä vaiheessa mahdollinen kehitysviivästymä tulee viimeistään esille?
Hyvä kysyjä,
Ymmärrän että olette huolestuneita vauvan tilanteesta ja tulevaisuudesta. Kuitenkin vaikuttaa hyvältä, että mitään kehitysviivettä ei ainakaan toistaiseksi ole todettu eikä lihastonuskaan ole ollut ainakaan selvästi alentunut.
Kerroit että papereihin on kirjattu joitakin ulkonäön piirteitä. Kuvaamasi piirteet ovat melko tavallisia, normaalivaihteluun kuuluvia piirteitä ja kaikkia voidaan tavata myös terveillä lapsilla. Kun vielä lapseen on saanut hyvin kontaktin, ovat tutkineet lääkärit varmaan pitäneet tämän hetkisen tilanteen perusteella epätodennäköisenä että hänellä olisi kromosomivika. Nykyään kromosomit tutkitaan kyllä melko herkästi, jos epäilyä on. Tuskin yksityislääkäriin tässä tarvitsee turvautua.
Kerroit että vauvaa seurataan sairaalan poliklinikalla ja varmaan häntä tutkitaan lisää, jos tarvetta näyttää olevan. Kehityksestä tiedetään enemmän siinä vaiheessa kun vauva rupeaa istumaan ja ottamaan askeleita ja kun puhe alkaa kehittyä.
Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka