Minkä verran toivoa?
Hei! Olen nyt rv 13+1, ja sain eilen soiton äitipolilta; niskapoimun ollessa aiemmin 2,9 mm ja verikokeen tulokset sekä ikäni 38 v. huomioiden on riskitekijäni 1:5. Nyt tuskaiset 2 viikkoa odotettava lapsivesipunktioon, ja vastausten odottelua sekä myöhemmin rakenneultra. Pohdin nyt vain, saadaanko tuolla lapsivesipunktiolla kaikki "tarpeellinen" tieto sikiön voinnista, vai olisiko istukkanäyte ollut laajempi, tarkempi? Näkeekö lapsivesipunktiosta myös kromosomien lisäksi mahd. geenipoikkeavuudet? Ei jaksaisi millään odotella aikaa tutkimuksesta toiseen... kun mielessä pyörii mahdollinen keskeytys isoilla raskausviikoilla.
Hyvä kysyjä,
Sikiöllä todettu niskapoimu, verikokeen tulos ja ikäsi ovat antaneet suurentuneen (1:5) riskin sikiön kromosomihäiriöön. Raskautesi kestosta johtuen istukkanäytteen otto ei ole enää mahdollista, mutta lapsivesipunktio on mahdollinen 15. raskausviikon jälkeen. Lapsivesipunktiosta saadaan kyllä selvitettyä luotettavasti sikiön kromosomisto eli kaikki tarpeellinen. Istukkanäytteestä tehtävä kromosomitutkimus ei olisi ollut sen laajempi tai tarkempi.
Ihmisellä on noin 22 000 geeniä. Jo geenien suuri lukumäärä aiheuttaa sen, ettei niitä kaikkia voida tutkia, eikä se olisi mielekästäkään. Suomessa ei ole käytössä sikiöiden geeniseulontoja. Sikiön geenitutkimus tehdään vain jos 1) sikiön oireet/löydökset viittavat johonkin tiettyyn geenivirheen aiheuttamaan oireyhtymään/sairauteen, 2) perheessä esiintyy (esim. aikaisemmalla lapsella) perinnöllinen sairaus. Tässä sinun ja puolisosi tilanteessa ei ole aihetta geenitutkimuksiin.
Terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto