Mistä varma tieto? (Istukkanäyte)
Meille on suositeltu istukkanäytettä seuraavassa raskaudessa rv 10 jälkeen. Olisin kysynyt, voidaanko näitä istukkabiopsioita tehdä yleensä keskussairaaloissa rv 10 jälkeen, ennen rv 12? Kysyin tätä käydessäni jälkitarkastuksessa keskussairaalassa. Siellä gynekologi sanoi, että he tekevät yleensä vasta rv 12 jälkeen, mutta "temppu on sama, joten eiköhän se onnistu". Siis sama temppu. Kuitenkin perinnöllisyysneuvonnassa yliopistosairaalassa perinnöllisyyslääkäri epäili, että "onnistuukohan se noiden aikarajojen puitteissa teidän sairaalassa" (siis tutkimus ennen 12 rv.).
Nyt olen ihan ymmälläni. Kyse on dna-tutkimuksesta. Eli eikö onnistu vai onnistuuko ja mistä saamme sen tietää ennen raskautta? Tutkimus aiheuttaa sydämentykytyksiä jo muutenkin ja olisi kiva tietää paikka ja aika jo etukäteen, ettei sitten tarvitse hädissään odotella esim. 2 ylimääräistä viikkoa. Eli tehdäänkö keskussairaaloissa istukkabiopsiaa+dna-tutkimusta (lähetetään HUSiin) rv 10 jälkeen ennen rv 12?
Istukkanäytteenotto vaatii harjoittelua ja jatkuvaa taidon ylläpitoa, että näytteenottoon liittyvä keskenmenoriski säilyy pienenä ja saadaan hyvä, DNA-tutkimukseen riittävä näyte. Jos keskussairaalan gynekologi on kokenut ja ottaa paljon näytteitä, hän tietää itse taitonsa ja uskaltaa ehkä ottaa näytteen tavallista aikaisemminkin.
Keskussairaalassa ei kuitenkaan ole laboratoriota, jossa istukkanäyte osataan puhdistaa ja eristää siitä DNA tutkittavaksi. Se onnistuu parhaiten "tuoreeltaan" ja siksipä DNA-tutkimukset istukkanäytteistä (näytteenotto mukaan lukien) onkin keskitetty yliopistosairaaloiden sikiötutkimusyksiköihin. Näyte viedään heti näytteenoton jälkeen laboratorioon käsiteltäväksi. Siellä myös tiedetään, mihin laboratorioon DNA lähetetään, jos kyseessä olevan sairauden geenin tutkimus ei onnistu omassa laboratoriossa. Valmiiksi eristettyä DNA:ta voi lähettää tarvittaessa vaikka ulkomaiseen laboratorioon.
Nämä alkuraskauden tutkimukset ovat yleensä tärkeitä vanhemmille, muutenhan näytteenottoon liittyvää keskenmenoriskiä ei kannattaisi ottaa. Tutkimuksen onnistumista kerralla hyvin ei mielestäni kannata riskeerata kokeilemalla sellaista, mitä ei yleensä tehdä.
Parhain terveisin
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto