Mitä kaikkea voi liittyä nystagmukseen?
Mitä kaikkea voi liittyä nystagmukseen? Lapsellani on todettu CN (synnynnäinen nystagmus) ja hän on ollut n. 6kk iässä monipuolisissa neurologisissa tutkimuksissa (magneettikuva, aivosähkökäyrä, aivojen ultraus jne). En tarkkaan tiedä, mitä sairauksia on suljettu tutkimuksilla pois, mutta nyt on alkanut huolestuttamaan lapsen (nyt 2-v) tulevaisuus. Voidaanko vielä tutkia, liittyykö nystagmukseen jotain kehitysvammaisuutta? Miten sellaista voidaan tutkia? Mikä on nystagmuspotilaan ennuste esim.koulua ajatellen, tarvitseeko jotain erityisapua? Miten nystagmusta tutkitaan? Voiko ominaisuus periytyä? Periytyvyyteen liittyen, olen tällä hetkellä raskaana, voiko siis seuraavalla vauvallamme olla sama oire?
Hyvä hämmentynyt äiti,
Synnynnäinen nystagmus voi joskus olla laajemman oireyhtymän oire, mutta se on kuitenkin hyvin harvinaista. Kehitysvammaa ei varmaankaan tarvitse epäillä, jos 2-vuotias on neuvolankin mielestä normaalisti kehittynyt.
Varsinkin pieneltä lapselta voi olla vaikeammin havaittavaa se, liittyykö nystagmukseen näkemisen ongelmaa, mikä olisi tavallisempaa. Silmälääkäri on kuitenkin varmaan myös tehnyt tutkimuksensa. Jos lapsen näköön liittyy erityistä, esim. ylenpalttista häikäisyä, jonka vuoksi näkee paremmin hämärässä, kuin kirkkaassa valossa, tai toisin päin: näkee hämärässä muita huonommin, tai tarkastelee esineitä hyvin läheltä, voisi vielä harkita silmälääkärin tutkimuksien uusimista, jos niitä ei ole äskettäin tehty. 2-vuotiaan silmät saadaan tutkituksi luotettavammin kuin vauvan.
Pelkkä nystagmus voi olla perinnöllistäkin. Tavallisimmin vallitsevasti, jolloin sitä yleensä olisi jo esiintynyt jommalla kummalla vanhemmallakin. Toinen huomioitava madollisuus on X-kromosominen periytyminen, jolloin poikalapsen nystagmus voisi esiintyä myös muilla pojilla äidin(äidin) puolen suvussa. Molemmissa tapauksissa nystagmus voisi uusiutua nyt odotettavalla vauvalla, vaikka olisikin todennäköisempää, että näin ei kävisi. Samoin monet näköongelmat ovat perinnöllisiä.
Jos asia jäi vielä vaivaamaan, on parasta ottaa yhteyttä lasta tutkineeseen lääkäriin ja keskustella siitä hänen kanssaan.
Parhain terveisin,
Riitta Salonen
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto, perinnöllisyysklinikka