Mitä kromosomitutkimus voi todeta? Testin kattavuus?
Minulle selvisi vasta np-ultran ja verikokeen jälkeen, että kromosomitutkimus, mihin voi julkisella seulan jälkeen päästä, kattaa vain kolme yleisintä kromosomia (13, 18, 21) ja sukukromosomit. Samoin yksityisellä näkyy olevan eroja. Olen ollut yhteydessä kahteen klinikkaan, joista toisen - halvemman - tutkimus kattaa nuo kromosomit 13, 18, 21 ja aika epämääräisesti sanottuna "kehityshäiriöt" ja "rakenteelliset muutokset". Kalliimpi klinikka sanoi, että heidän testinsä kattaa kaikki kromosomit. Lisäksi lapsivesipunktion ollessa kyseessä tutkitaan AFP-proteiiniarvo ja mahdollisesti jokin suomalainen munuaissairaus.
Ikäni vuoksi haluamme kromosomitutkimukseen. Olemme taipuvaisia ajattelemaan, että koska näyte kerran otetaan, siitä voisi samalla katsoa muutakin kuin nuo kolme ja sukukromosomit, ja olisimme valmiita maksamaan siitä. Mutta haluaisin vähän asiantuntijan osviittaa siitä, että onhan siitä tosiaan hyötyä silloinkin, kun ei iän mahdollisesti tuomien ongelmien lisäksi ole syytä etsiä mitään tiettyä.
Entä ovathan tulokset yksiselitteisiä (on tai ei jonkin sairaus)? Tuoko AFP lisäarvoa lapsivesipunktiolle, jos sitä voi tutkia myös verestä?
Tarkkoja tietoja on yllättävän vaikea saada. Esimerkiksi edes yksityisklinikan hoitaja ei tiennyt puhelimessa sanoa, kuinka kattava heidän kromosomitutkimuksensa on.
Hyvä kysyjä,
Aikaisemmin oli tosiaankin käytäntönä se, että istukka- tai lapsivesitutkimuksesta otetusta näytteestä tutkittiin mikroskooppisesti koko sikiön kromosomisto, siis 22 autosomiparia ja sukukromosomit (XX tai XY). Nyt sairaalat ovat yleensä yhdistelmäseulapositiivisia tutkiessaan siirtyneet ns. trisomia-PCR-tutkimukseen, jolla selviää luotettavasti, mikäli sikiöllä on ylimääräinen kromosomi 21 (Downin syndrooma), ylimääräinen kromosomi 13 tai 18 tai sukukromosomien lukumääräinen poikkeavuus. Aivan valtaosa sikiön kromosomipoikkeavuuksista liittyy juuri näihin kromosomimuutoksiin. Jos taas ultraäänitutkimuksessa nähdään sikiöllä jotain rakenteellista poikkeavuutta (esim. vatsapeitteissä, luustossa, munuaisissa), täydennetään trisomia-PCR-pikatutkimusta edelleen tavallisella perinteisellä kromosomitutkimuksella.
Perinteisellä kromosomitutkimuksella voidaan joskus harvoin löytää muutoksia muistakin kromosomipareista. Äidin iällä on kuitenkin vaikutusta lähinnä 21-, 13- ja 18-trisomioiden syntyyn, eikä se niinkään lisää muiden kromosomihäiriöiden mahdollisuutta. Tietysti täydellinen tutkimus on aina tarkempi kuin osittainen, mutta koskaan ei tutkimusta saada aivan aukottomaksi. Täydellisessäkin tutkimuksessa voi hyvin pieni muutos jäädä havaitsematta, eikä kromosomitutkimus myöskään tuo tietoa mistään geenivirheistä johtuvista sairauksista. Rakenteellisten muutosten tutkimisella, josta kerroit toisen klinikan maininneen, on saatettu tarkoittaa sikiön rakenteen tutkimista ultraäänellä.
Lapsiveden AFP nousee hermostoputken sulkeutumishäiriöissä (selkäydinkohju tai anenkefalia eli vaikea aivojen kehityshäiriö). Hermostoputken sulkeutumishäiriöitä on Suomessa vuosittain 40-50 raskaudessa, suurin osa näistä tulee esille myös ultraäänessä. Lisäksi AFP on koholla kongenitaalinefroosissa, joka on vastasyntyneiden vaikea munuaissairaus. Sitä esiintyy Suomessa 1:8 000 vastasyntyneellä. Äidin verestä mitattu AFP ei näissä sairauksissa aina ole koholla.
Kysyit ovatko lapsivesitutkimuksen tulokset aina yksiselitteisiä. Trisomia-PCR-tulokset ovat ja yleensä myös perinteisen kromosomitutkimuksen tulokset, mutta poikkeuksellisesti voi löytyä muutoksia, joiden merkityksestä ei olla varmoja. Sikiön rakenneultraäänitutkimuksen kohdalla tämä on huomattavasti yleisempää kuin kromosomitutkimuksen kohdalla.
Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer, perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka