Mitä lapsivesitutkimuksella voidaan selvittää?
Minulle tehtiin raskausaikana lapsivesitutkimus sikiön pienen painon takia. Tuloksissa ei ollut mitään poikkeavaa. Syntyi terve lapsi, tosin pienipainoinen. Haluaisin kuitenkin tietää, mitä sairauksia tuolla tutkimuksella on pystytty selvittämään (kuuluuko esim. autismi siihen)?
Lapsivesitutkimuksessa tutkitaan sikiön kromosomit ja lapsiveden alfafetoproteiini. Kromosomitutkimus tehdään tilanteesta ja sairaalasta riippuen joko niin, että etsitään lukumääräpoikkeavuutta niiden viiden kromosomin osalta, joissa sitä yleisimmin esiintyy (kromosomit 21 , 13, 18, X, Y) tai sitten tutkitaan koko kromosomisto, niin kuin luultavasti sinun tilanteessasi on tehty. Lapsiveden alfafetoproteiinin mittauksella selvitetään, onko viitteitä keskushermostoputken sulkeutumishäiriöstä tai vastasyntyneen vaikeasta munuaissairaudesta.
Autismia ei voida selvittää lapsivesitutkimuksella. Autismin taustalla olevia geenejä ei täysin vielä tunneta, eikä tällaisia geenitutkimuksia ole käytännössä vielä saatavilla. Lapsiveden soluista tehdään yleensäkin vain poikkeuksellisesti geenitutkimuksia, koskien riskiperheitä, joissa on tietyn tunnetun geenivirheen aiheuttama sairaus.
Ystävällisin terveisin
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto