Miten Down periytyy?
Mitkä perinnölliset tekijät vaikuttavat Downin syndrooman periytymiseen? Miehelläni on sisko, jolla on Down. Omassa suvussani ei (tietääkseni) Downia ole.
Onko todennäköistä epäillä, että lapsillamme olisi suurempi riski saada ylimääräinen kromosomi kuin yleensä raskauksissa?
Hyvä Pohdiskelija,
Downin oireyhtymä on vain harvoin perinnöllinen, ja uskoisin, että se olisi tiedossanne, jos tässä tapauksessa siitä olisi kyse. Tällöin miehesi sisaren Downin oireyhtymä aiheutuisi ns. kromosomitranslokaatiosta (eikä irrallisesta ylimääräisestä kromosomista), joka olisi tullut ilmi hänelle varmaankin jo lapsena tehdyssä kromosomitutkimuksessa. Asiasta olisi varmasti kerrottu vanhemmille, heidän kromosominsakin olisi tutkittu, jotta olisi nähty olisiko translokaatio peritty jommaltakummalta, jolloin asianomaisen sukulaisillakin voisi olla suurentunut riski. Tämän asian voit varmaan selvittää miehesi kanssa.
Kun tämä translokaatiomahdollisuus on poissuljettu, Downin oireyhtymää aiheuttavan tavallisen 21-trisomian riski sukulaisten lapsissa on sama kuin muillakin, odottavan äidin iästä riippuva. Alle 30-vuotiaalla äidillä se on pienempi kuin 1/1000 ja yli 40-vuotiaalla suurempi kuin 1/100. Äidin ikä raskauden aikana siis vaikuttaa eniten 21-trisomian ja muidenkin ylimääräisten kromosomien esiintymistodennäköisyyteen. Liian kauan asiaa ei siis kannata pohtia!
Parhain terveisin
Riitta Salonen
Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto