Miten isokromosomi 21 vaikuttaa downin ennusteeseen?
Lapsemme kromosomiston karotyyppi on 46 XY,i(21)(q10). Meille on sanottu, että taudinkuva vastaa piirteiltään ja oireiltaan Downin oireyhtymää. Poikamme oli jo 2 kuukautta vanha, kun edes mitään downiin viittaavaa ruvettiin epäilemään ja 7 kk vanha, kun saimme diagnoosin. Onko tälläisellä kromosomimuutoksella kenties kyseessä vähän "lievempi" muoto, vai onko sillä mitään merkitystä? Minkä ikäisenä voi down-vauvoilla huomata kehityksessä viivettä?
Hyvä kysyjä,
Kromosomisto 46 XY, i(21)(q10) tarkoittaa sitä, että lapsellanne on Downin oireyhtymä. Hänellä on ylimääräinen kromosomi 21 eli kolme kappaletta niitä normaalin kahden kappaleen sijasta. Lapsellanne kaksi kromosomia 21 on kiinnittynyt toisiinsa muodostaen ns. isokromosomin (i), kolmas on erillisenä. Tavallisimmassa Down-kromosomistossa (21-trisomia) kaikki kolme 21-kromosomia ovat erillisinä, irti toisistaan.
Isokromosomin aiheuttama Downin oireyhtymä ei ole taudinkuvaltaan lievempi kuin tavallinen 21-trisomia. Kuitenkin Down-lasten kehitysaikataulussa ja lopullisessa tasossa on jonkin verran eroja. Down-vauvojen kehitysviiveen voi havaita tavallisesti varsin pian syntymän jälkeen: he ovat veltompia kuin ikätoverinsa, ja heillä on syömisvaikeuksia.
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka