Molekyylikaryotyypityksestä

Meillä on juuri 3 kk täyttänyt poikavauva, jonka elämän koko alkutaival on ollut vähän poikkeava. Alkuraskauden seulonnassa niskaturvotusta oli 2,1 mm ja PAPP-A oli alhainen (MoM muistaakseni 0,17). Tuolloin istukkanäytteestä tutkittiin trisomia-PCR, joka todettiin normaaliksi. Keskiraskauden seulassa sikiön koon todettiin jätättävän noin 3 viikkoa, eniten reisi- ja olkavarren luissa ja vähiten pään ympäryksessä. Tämän takia otettiin lapsivesinäyte, josta tehtiin uusiksi trisomia-PCR ja myös koko peruskaryotyyppi.

Lisäksi sikiöaikana todettiin sydämessä kammiohypertrofiaa ja kaksi VSD:tä. Aluksi lääkärit epäilivät kasvuhäiriön johtuvan istukan toimintahäiriöstä, minkä vuoksi kävin loppuraskauden tiiviissä seurannassa äitiyspoliklinikalla. Raskaus purettiin lopulta rv 37+3, kun sikiön sydänkäyrä oli melko tasaista ja ultrassa todettiin ensimmäistä kertaa brainsparing-ilmiö.

Vauva syntyi kaksikiloisena ja 44-senttisenä. Apneoiden takia hän joutui olemaan ensimmäiset pari vuorokautta teho-osastolla, jossa aivot, vatsan seutu ja sydän ultrattiin. Aivot ja vatsa todettiin normaaleiksi, sydämessä kaksi VSD:tä, mutta ei enää hypertrofiaa. Lisäksi vasemmasta kädestä leikattiin lisäpeukalon aihe.

Synnytyssairaalassa kuulotestaus näytti, että vauva on kuuro, minkä takia olemme menossa tutkituttamaan kuuloa vielä tarkemmin. Vauvalla on myös aina ollut vatsavaivoja, lähinnä runsasta pulauttelua ja ilmavaivoja. Hän ei oppinut vastasyntyneenä imemään rintaa, vaan elää nyt pulloruokinnalla. Hän ei ole myöskään vielä hymyillyt, vaikka ikää on se 3 kk. Muuten henkisestä kehityksestä näin nuorella on tietysti vaikea sanoa mitään.

Kivekset eivät syntyessä olleet laskeutuneet, mutta nyt toinen on. Laskeutuneen kiveksen puolelta leikattiin myös vastikään nivustyrä. Leikkauksen yhteydessä huomattiin, että vauvan intubointi on hyvin hankalaa eteenpäin suuntautuneen kurkunpään takia, ja henkitorvesta löytyi trakeomalasia. Lisäksi vauva taas apneoi leikkauksen jälkeen ja vietti yhden yön teholla.

Kasvoista lastenlääkärit eivät bonganneet minkän syndrooman tyypillisiä piirteitä, vaikka ovatkin eri tilanteissa huomautelleet ainakin paksusta niskasta, pienestä leuasta ja suuresta nenästä.

Yhdessä tarkastuksessa neuvolalääkärimme totesi, että "eiköhän näille kaikille ongelmille aikanaan jokin yhteinen nimittäjä löydy". Eräs toinen lääkäri mainitsi 'molekyylikaryotyypityksen' mahdollisuudesta. Minua jäi vaivaamaan, että mitä tällä menetelmällä saisi selville. Joitain pieniä mutaatioita tietysti, mutta kartoitetaanko siinä tosiaan vauvan koko perimä molekyylitasolla? Muistelisin lukion biologiankursseilta, että iso osa ihmisen perimää on vielä selvittämättä. Mitä järkeä vauvamme koko perimän molekyylien selvittämisessä olisi, jos suurin osa mahdollisista poikkeavuuksista olisi lääkäreille ihan uusia ja vieraita? Vai selvitetäänkö perimä vain aktiivisten geenien osalta, ja tunnetaanko ne niin hyvin, että löydösten perusteella pystytään arvioimaan, mitä se vauvamme elämän ja kehityksen kannalta merkitsee? Vai valikoidaanko ensin kliinisten löydösten perusteella jotkin tunnetut oireyhtymät, joita lähdetään sitten molekyylitasolla perimästä selvittämään?