Molekyylikaryotyyppaus
Hei, pojallemme tehtiin ko. tutkimus. Pojalta on tutkittu tämän lisäksi peruskromosomisto, catch22 ja nyt tämä. Kaikki tulokset ovat olleet normaaleja, myös molekyylikaryotyyppaus. Voiko pojallamme olla silti joku syndrooma? Mitä tästä tyyppaus-tutkimuksesta selviää?
Hyvä kysyjä,
Kyllä, pojallanne voi olla silti jokin syndrooma. Koska kysymyksessä mainitut tutkimukset on tehty, niin pojallanne on todennäköisesti erityispiirteitä joko kasvussa, kehityksessä tai ruumiinrakenteissa. Niiden aiheuttaja on todennäköisesti jokin perimän virhe. Tähän mennessä hänelle on tehty hyvät perustutkimukset.
Molekyykaryotyyppauksessa tutkitaan koko perimä ikään kuin "geenien päältä". Tutkimus tunnistaa, jos pienikin pala perimää/geeniä puuttuisi tai olisi ylimääräisenä. Tutkimus ei kuitenkaan kerro mitä geenien sisällä on. On mahdollista, että hänen erityspiirteiden aiheuttaja olisikin jokin geenitason virhe. Vernerin syndroomadiagnostiikka-sivuilla on kuvaus syndroomadiagnostiikasta, joka saattaisi olla avuksi perheellenne.
Ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliiton Perinnöllisyysklinikka