Monenlaisten oireiden yhteen nivoutuminen?
Hei! Olen 2-vuotiaan pojan äiti. Raskausaikana sain yhdistelmäseulasta suhdeluvun 1:20, mutta lapsivesipunktiota ei tuolloin tehty. Lapsemme ollessa 6 kk ikäinen hänellä todettiin sairaalassa hoidetun munuaistulehduksen lisätutkimuksissa molemmalla puolella vur, gradus 4/5 ja toisella puolella 3. Myös toinen munuainen on hänellä selvästi pienempi kuin toinen ja virtsajohtimissa on ilmeisesti synnynnäistä voimakasta poikkeavuutta. Samoihin aikoihin saimme myös motorisen kehityksen viivästymän vuoksi lähetteen neurologille sekä fysioterapiaan. Käynnit loppuivat vuodenvaihteessa, koska lapsemme on kirinyt motorisessa kehityksessään ikätasoonsa.Nyt olemme kuitenkin menossa puheterapeutin arvioon seuraavaksi.
Pojallamme on molemmin puoliset nelisormipoimut sekä lääkäri arvioi poikamme piirteitä "lievästi persoonallisiksi". Peruskromosomisto otettiin, se oli normaali. Tiettyä syndroomaepäilyä ei hoitavalle lääkärille tullut, joten täsmätutkimuksia ei tehty.
Haluaisinkin kysyä nyt neuvoa, että olisiko meidän hyvä olla vielä yhteydessä perinnöllisyysklinikalle ja pyytää tarkempia tutkimuksia? Millä tavoin tutkimuksiin voi päästä, tarvitaanko lähete? Toisaalta mietin, että mitä uutta mahdollinen diagnoosi toisi, toisaalta mietin, että jos pojallamme jokin syndrooma on, sen tiedossa oleminen voisi olla hyödyllistä tulevaisuudessa monessakin mielessä.
Kiitos ajastanne ja vastauksestanne.
Hyvä kysyjä,
Perinnöllisyyslääkärin syndrooma-arvioon tarvitaan lähete. Käytännössä lapsien syndrooma-arvioissa lähetteen kirjoittaa yleensä joko hoitava lastenneurologi tai hoitava lastenlääkäri.
On toki mahdollista, että mainitsemasi oireet "nivoutuvat yhteen" eli ovat saman, mahdollisesti perintötekijävirheen, aikaansaamia. Tällöin puhuttaisiin oireyhtymästä eli syndroomasta. Näin syndroomadiagnostiikkaa käytännössä tekevänä lääkärinä arvioisin kertomasi perusteella, että poikasi oireet ovat lieviä, joka tarkoittaa sitä, että tarkkaan oireyhtymädiagnoosiin pääseminen on hyvin vaikeaa. Lisäksi poikasi on kovin nuori. Syndrooma-arvion tekeminen taaperoikäiselle on vaikeaa, jopa mahdotonta, ellei potilaalla ole joitain merkittäviä rakennepoikkeavuuksia, ja niitä pojallasi ei onneksi ole.
Ajattelisin niin, että pojan voisi antaa kasvaa rauhassa. Muutaman vuoden kuluttua teillä on tarkempi käsitys hänen kehityksestään. Mikäli 4-5 vuoden iässä teillä vielä olisi sairaalakontakti ja hoitava lääkäri, niin tuolloin ehtii vielä aivan hyvin miettimään onko syndrooma-arvio aiheellinen vaiko ei. Jos poikasi tarvitsisi tukea (esim. puheterapiaa) kehityksensä tueksi, hän saa sen ilman syndroomadiagnoosiakin. Poikasi kannalta diagnoosin asettamisen suhteen ei ole mitään erityistä kiirettä.
Vielä lopuksi muutama sana syndroomadiagnoosin löytymisen seurauksista. Kun tarkka syndroomadiagnoosi on saatu, saatetaan joskus saada ennusteellista tietoa. Joskin on muistettava, että kukin potilas on yksilö, ja varmuudella kenenkään tulevaisuutta terveydentilan suhteen ei voida ennustaa. Tarkka diagnoosi saattaa tuoda tullessaan tiedon siitä, kuinka potilaan terveydentilaa on seurattava jatkossa. Usein selviää myös oireyhtymän toistumisriski perheessä, terveiden sisarusten ja potilaan jälkeläisillä.
Ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliiton Perinnöllisyysklinikka