Mosaiikki 21-trisomia

Kysymys 

Minulla on pian 1 v. Down-tyttö. Kävimme lääkärineuvolassa hänen ollessaan 8kk ikäinen ja lääkäri mainitsi ohimennen mosaiikki trisomian. Haluaisin tästä tarkempaa tietoa, mikä se on ja miten se ilmenee?

Vastaus 

Hyvä kysyjä,

Vernerin sivuilla mosaiksimista sanotaan näin:

"Muutamalla prosentilla lapsista, joilla on Downin syndrooma, kolmas kromosomi numero 21 on kiinnittyneenä toiseen kromosomiin, tavallisimmin numeroon 14. Näissä perheissä oireyhtymä voi uusiutua helpommin. Joskus hedelmöittyneen munasolun ensimmäisissä jakautumisissa syntyy häiriö, jolloin osassa lapsen soluista on normaali, osassa trisominen kromosomisto. Tällöin puhutaan mosaikismista, jolloin poikkeavuudet voivat olla lievempiä."

Teidän kannattaisi kysyä lääkäriltä, mitä hän teidän lapsenne kohdalla tarkoitti asiasta puhuessaan.

Ystävällisesti
Vernerin verkkotoimitus