Mosaikismin mahdollisuus istukkabiopsiassa?
Mieltäni kaihertaa epäselvyys istukkabiopsianäytteissä. Meillä on viisi tervettä lasta, ja kuudennella todettiin istukkabiopsian perusteella 21-trisomia. Minun oli vaikea hyväksyä tulosta sataprosenttisen varmaksi, koska olin kuullut esimerkiksi sellaisesta tapauksesta, jossa äiti oli saanut istukkabiopsian perusteella tuloksen, jonka mukaan lapsella olisi 16-trisomia. Tämä sama kromosomivirhe oli löytynyt jokaisesta tutkitusta solusta. Jostain syystä lääkäri oli "suositellut" myös lapsivesinäytteen ottamista. Lapsivesinäytteen mukaan lapsella olikin terveet kromosomit! Heille syntyi terve lapsi.
Minä jäin "kiinni" veriseulan ja niskaturvokeultran jälkeen riskiluvulla 1:200. Niskaturvotus oli normaali, ja ultrissa ei muutenkaan ollut mitään poikkeavaa. Istukkabiopsian tulos oli suuri järkytys, mutta lääkäri vakuutti, ettei meidän tapauksessa ole mosaikismin mahdollisuutta (21-trisomia oli ollut jokaisessa tutkitussa solussa). Päädyimme pitkän ja perusteellisen harkinnan jälkeen keskeytykseen.
Lapsesta otettiin iholta varmennusnäyte, jota en edes uskalla kysyä. Jos saisinkin tietää, etteivät lapsen kromosomit vastanneet istukan kromosomeja, en selviäisi siitä tiedosta.
Millä tavoin näytteitä tutkittaessa laboratoriossa nähdään, onko mahdollisuutta mosaikismiin? Huomataanko sellainen aina? Lääkärini vakuutti minulle, ettei näitä istukkabiopsioita tehtäisi, jos tulokset olisivat epävarmoja. Joten raskain sydämin päädyimme keskeytykseen, ja ikävöin vieläkin pientä enkelipoikaamme. Kiitos jälleen vastauksesta.
Ns. istukkamosaikismi tarkoittaa nimensä mukaisesti sitä, että istukkanäytteessä on soluja, joissa on erilaisia kromosomistoja (yleensä normaalit kromosomit ja myös soluja, joissa on poikkeava kromos.). Useimmiten tämä löydös on vain istukassa, mutta lapsivedessä, joka edustaa puhtaammin sikiötä, on vain yhdenlaisia/normaaleja kromos. soluja. Jos myös lapsivedessä on sekä poikkeavia että normaaleja kromos. soluja, on kyseessä todellinen sikiölläkin esiintyvä kromos.mosaikismi.
Jonkin verran mahdollisesta todellisesta tilanteesta antaa viitettä se, missä suhteessa näitä soluja istukkanäytteessä on. Riski sille, että sikiöllä olisi erilainen kromosomisto kuin istukasta tutkittuna (kuten esittämäsi 16-trisomian tapaus) on noin 1:20000. Mikään ei siis koskaan ole sataprosenttisen varmaa, ja se on hyväksyttävä, kun sikiötutkimuksiin lähtee, kuten myös se, että ne aiheuttavat lähes aina ahdistusta teki mitä päätöksiä tahansa.
Tapauksessasi kromos.löydös ja yhdistelmäseulan hälytys olivat linjassa.
Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri