Mowat-Wilson-oireyhtymä
5 v. lapsellani todettiin Mowat-Wilson -syndrooma. Mitenn saisin yhteyden muihin Suomessa asuviin, joilla on sama syndrooma? Onko teillä joku rekisteri, missä olisi yhteystietoja ja mihin sähköpostiin pystyisin teille omat tietoni laittaa, että ne voisi antaa toisille Mowat-Wilson -lasten vanhemmille? Yhden perheen olen löytänyt. Voisiko lehteenne tehdä jutun tästä harvinaisesta syndroomasta, koska stä varmaan on enemmän, mutta ei hoksata tutkia. Kun ihmiset näkisivät kuvia, voisi löytyä samoja piirteitä.
Hyvä kysyjä,
Näissä harvinaisissa oireyhtymissä kuvaamasi tilanne on hyvin tavallinen, perheet ovat harvassa ja yhteyksiä toivotaan. Rekistereitä ei ole, mutta vertaistukea voi löytyä esim. Väestöliiton perinnöllisyysklinikan kautta. Klinikka toimii myös suomalaisen Harvinaiset-verkoston jäsenenä, jonka apu laajentaa yhteyksien löytymismahdollisuutta. Sähköpostiosoite on: med.genet(at)vaestoliitto.fi. Voit myös soittaa (09) 616 22246 ja esittää toivomuksesi perinnöllisyyshoitajalle.
Olet aivan oikeassa siinä, että harvinaiset oireyhtymät voivat hyvin jäädä toteamatta, jos niitä ei osata epäillä. Lehtijuttu tietoisuuden lisäämiseksi on hyvä ajatus.
Parhain terveisin
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto