Munasolujen laatu ja downin oireyhtymä
Hei,
Olen 25-vuotias 2-v down-pojan äiti. Tulin ensimmäisellä kerralla nopeasti raskaaksi, mutta syntymän jälkeen lapsella todettiin downin oireyhtymä. Olemme nyt yrittäneet toista lasta yli puoli vuotta todella aktiivisesti, mutta en ole tullut raskaaksi. Voiko aiemman kromosomipoikkeavuuden ja huonosti raskaaksi tulemisen välillä olla mahdollisesti joku yhteys? Voisiko nämä viitata jotenkin munasolujeni huonoon laatuun tai johonkin muuhun? Tiedän, että on epätodennäköistä saada toinen (esimerkiksi) kehitysvammainen lapsi mutta olisiko munasolujen laatua hyvä tutkia?
Hei,
Downin oireyhtymän tavallisin syy on sukusolujen muodostuessa tapahtunut häiriö, jonka seurauksena yhteen sukusoluun on tullut ylimääräinen kromosomi 21. Joskus harvoin taustalla on jommalla kummalla vanhemmalla oleva ns. kromosomitranslokaatio. Lapsen kromosomitutkimuksessa näkyy kummanlaisesta syystä on kysymys. Eli jos lapsella on "tavallinen" Downin oireyhtymän kromosomisto, ei raskaaksi tulemisen hitaus liity tähän asiaan. Jos kuitenkin lapsen kromosomistossa olisi nähty tuollainen translokaatiotilanne, selittäisi se ehkä sen, ettei uusi raskaus heti lähde alkuun.
Silloin kun nuori äiti saa Down lapsen, ei sille tiedetä muuta selitystä kuin "sattuma". Munasoluissa ei tiedetä olevan mitään erityistä vikaa tuota kromosomihäiriötä lukuun ottamatta. Vanhemmilla äideillä oireyhtymän todennäköisyys lisääntyy, ja silloin syynä voisi sanoa olevan "vanhat munasolut", sillä munasolujen aivan varhainen muodostumisen alkaminen ajoittuu naisen elämän aivan alkumetreille.
Kun perheeseen ollaan toivomassa ensimmäistä lasta, on kysymyksessä usein nuori, huoleton pari, joka saa nukkua yönsä rauhassa jne. Toisen lapsen kohdalla ollaan ehkä väsyneitä pikkulapsen vanhempia, jolloin kaikki elimistön toiminnot voivat olla uupuneita ja raskauden viivästyminen voi selittyä vain sillä.
Terveisin Helena Kääriäinen, perinnöllisyyslääkäri