Munuaisten monirakkulatautia suvussa
Hei!
Odotamme vauvaa (tyttö), nyt meneillään 26. raskausviikko ja kaikki on mennyt hyvin, eikä ultrissa (myöskään 4d-ultrassa) ole ollut mitään poikkeavia löydöksiä.
Nyt kuintekin kuulimme, että mieheni puolella suvussa on ollut munuaisten monirakkulatautia, joka on ainakin yhdellä sukulaisella (mieheni serkku) on vastasyntyneenä leikattu.
Mitä lisätutkimuksia tässä vaiheessa suosittelette eli kannattaako meidän mennä esim. 4D-ultraan tarkistuttamaan tilanne vielä uudelleen?
Hyvä kysyjä,
Jos miehesi serkku on läheisin sukulainen, jolla on esiintynyt munuaisten monirakkulatautia, teidän jälkeläistenne riski tähän sairauteen ei ole suurentunut. Raskauden aikaiset lisätutkimukset eivät ole aiheellisia.
Tavallisin muoto munuaisten monirakkulataudista periytyy vallitsevasti (ADPKD) eli sairaan henkilön jälkeläisellä on 50 %:n riski taudin perimiseen. Tautia esiintyy siis suvussa peräkkäisissä sukupolvissa. Vallitsevasti periytyvässä munuaisten monirakkulataudissa ilmenee sairaalahoitoa vaativia oireita yleensä vasta nuorena aikuisena.
Munuaisten monirakkulataudista tunnetaan myös harvinaisempi peittyvästi periytyvä muoto (ARPKD). Peittyvästi periytyvää muotoa esiintyy yleensä tietyssä sisarussarjassa, mutta ei peräkkäisissä sukupolvissa. Taudinkuva on tavallisesti vaikeampi kuin vallitsevasti periytyvässä ja sairaalahoitoa tarvitaan usein jo lapsuusiässä.
Antamiesi esitietojen perusteella en pysty varmuudella päättelemään kummasta tautimuodosta on kyse. Kuitenkin molemmat periytymistavat huomioon ottaen ja olettaen, että puolisollasi ja hänen vanhemmallaan ei ole munuaisten monirakkulatautia, voidaan todeta, että jälkeläistenne riski munuaisten monirakkulatautiin ei ole suurentunut.
Parhain terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton Perinnöllisyysklinikka