Näkyykö rakenneultrassa Downin oireytymä?
Hei!Raskauteni on edennyt yli puolenvälin ja nyt mieltäni on ruennut askarruttamaan että onko lapsellani kaikki kunnossa. En käynyt np-ultrassa enkä seulonnoissa. Ikää minulla on alle 30 vuotta joten periaatteessa en kuulu riskiryhmään. Näkeekö lääkäri rakenneultrassa jos lapsella on downin syndrooma? Voiko tässä vaiheessa jotenkin testata?
Hei,
Kromosomihäiriöihin liittyy usein niille tyypillisiä rakennepoikkeavuuksia, joista monet ovat ultraäänitutkimuksessa nähtävissä. Toisaalta, varsinkin Downin syndroomosikiötapauksissa, poikkeavuudet saattavat olla niin pieniä, että uä-tutkimuksella ei voida todeta/poissulkea kromosomihäiriötä. Ainoa luotettava tutkimus on kromosomitutkimus varhaisraskaudessa istukasta, myöhemmin lapsivedestä tai napasuonen verestä.
Kromosomipoikkeavuuden perusteella raskaus voidaan keskeyttää rv 24 asti, joten vielä n. rv 20 tienoilla lapsivesinäyte voidaan ottaa, jos epäily on herännyt poikkeavuudesta. Painavista syistä tutkimus voidaan toki tehdä millä viikolla tahansa myöhemminkin, mutta silloin ei enää ole raskauden keskeyttämisen mahdollisuutta. Alle 30-vuotiaalla ikäriski Downin suhteen on pieni, mutta minkään ikäisellä se ei ole nolla. Pääsääntöisesti raskaudet kuitenkin sujuvat normaalisti ja perheeseeen syntyy terve lapsi.
Terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
Gynekologi