Nelisormipoimu ilman vammaa?
Minulla on todettu nelisormipoimu synnytyksessä, olen 24 vuotta. Minulle on lastenlääkäri aikoinaan sanonut, että 5 % valtaväestöllä on nelisormipoimu ilman minkäänlaista tautia/vammaa. Synnytin -03 pojan, jolla Pierre Robinin sekvenssi; kitalakihalkio ja pieni leuka. Hänellä myös nelisormipoimu. Pojan isän suku on osittain Karjalasta, samoin minun. Voiko olla esim. liian läheistä sukua? Mahdollisuus oli pojan tiimoilta käydä perinnöllisyysklinikan tutkimuksissa. Ei hyödynnetty palveluita. Nyt -08 sain tytön, terveen, ei nelisormipoimua, eri isä kuin pojalla. Tytön isän suku Pohjanmaalta kummaltakin puolelta. Tyttö -08 kehittyy ja kasvaa melkein edellä ikätovereitaan, kun taas poika -03 (kaksi ensimmäistä elinvuottaan sairaalassa) käy kehitysviivästyneisyytensä johdosta kaikenlaisissa terapioissa.
p.s.vastasin jo vissiin ekaan kysymykseeni, mutta haluan vahvistuksen.
Nelisormipoimua esiintyy tosiaan harvakseltaan normaaliväestössä ilman erityistä merkitystä, kuten sanoit. Löysin nyt luvut 4 % toispuoleisena ja 1 % molemminpuolisena. Toisaalta sitä esiintyy selvästi useammin erilaisissa oireyhtymissä yhtenä pikkuoireena eli ns. dysmorfisena piirteenä. Poikasi tapauksessa on vaikea sanoa, onko hänen nelisormipoimunsa erillisenä äidiltä peritty, vai liittyykö se hänen muihin oireisiinsa, suulakihalkioon, pieneen leukaan ja kehityksen viivästymiseen. Asialla ei kuitenkaan ole suurta merkitystä edes pohdittaessa, mikä poikasi oireiden perimmäinen syy on. Pierre-Robin sekvenssin diagnoosi ei vielä kerro, mistä se johtuu.
Kysymyksesi sukulaisuudesta sen syynä viittaa peittyvään periytymiseen. Siinä molemmat (oireettomat) vanhemmat sattumalta kantavat lapsensa oireyhtymän perintötekijää yksinkertaisena, jolloin sen pari on heillä normaali. Lapsi sairastuu, kun saa sairauden perintötekijän sekä isältään että äidiltään, jolloin hänellä ei ole kyseistä geeniä normaalina lainkaan. Se, että vanhemmat ovat samoilta seuduilta kotoisin, lisää Suomessa kaukaisen sukulaisuuden mahdollisuutta, jolloin molemmat ovat voineet saada saman, harvinaisenkin, sairauden perintötekijän yhteiseltä esivanhemmaltaan, joka yleensä ei ole tiedossa.
Jos poikasi oireet johtuisivat peittyvästä periytymisestä, sen aiheuttama 25 % uusiutumisriski ei enää olisi ajankohtainen, koska sinulla on nyt eri puoliso. Peittyvästä periytymisestä ei kuitenkaan ole todisteita hänen kohdallaan. Kokemusperäisesti tiedetään, että pelkän suulakihalkion uusiutumisriski potilaan sisaruksilla on 2-3 % luokkaa. Sen ajatellaan johtuvan monitekijäisestä periytymisestä, jolloin halkio aiheutuu useiden geenien ja raskauden aikaisten muiden tekijöiden yhteisvaikutuksesta. Muita tekijöitä emme yleensä osaa tunnistaa.
Kun pojallasi on muitakin oireita, kyseessä voi myös olla jokin harvinainen oireyhtymä. Voit vieläkin hakeutua perinnöllisyyspoliklinikalle, jos haluaisit selvittää lisää tätä asiaa.
Parhain terveisin
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto