Nenäluun huono piirtyminen

Kysymys 

Hei!

Odotan ensimmäistä lastani viikolla 25 ja nyt löysin tietoa siitä, että sikiön nenäluun piirtyminen olisi kohonneen down-syndrooman riskimerkki. Olen osallistunut sikiöseulontoihin ja niissä ei mitään poikkeavaa ole löytynyt, niskaturvotuskin oli vain 0,8. Kuitenkin np-ultrassa sikiön nenäluuta ei näkynyt. Kätilö kirjoitti lausunnossa näin: "nenäluu ei sikiön asennosta johtuen kunnolla kuvaannu, mutta tulee kuitenkin mielestäni näkyviin". Noissa ultrakuvissa nenää ei tosiaan näy, rakenneultrassa taas näkyi. Mitä johtopäätöksiä tästä tulisi vetää? Tarkoittaako tämä sitä, että lapsellani on kuitenkin kohonnut down-riski?

Vastaus 

Nenäluun mittaaminen edellyttää sikiöltä hyvää asentoa, mieluiten kasvot ylöspäin vapaassaa lapsivedessä. Niskaturvotus taas on useinkin parhaiten mitattavissa sikiön ollessa selkä ylöspäin. Nenäluu ei myöskään kuulu "pakollisiin" tutkittaviin seikkoihin seulonnan yhteydessä. Se, että sitä ei näy /ei ole pystytty mittaamaan ei siis merkitse, että sitä ei ole. Jos nenäluu on kuitenkin näkynyt rakennetutkimuksen yhteydessä, on löydös positiivinen eikä sen suhteen tarvitse olla siis olla huolissaan. Toisaaltsa nenäluunn puuttuminenkaan ei tarkoita suoraan kromosomipoikkeavuutta, vaan voi olla normaali löydös.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri