Nenäluun näkyminen ultrassa ja Down

Kysymys 

Olen jostain lukenut, että nenäluun näkyminen ultrassa tietyillä raskausviikoilla poissulkisi downin oireyhtymän mahdollisuuden. Millä raskausviikoilla tämä ultra pitäisi tehdä? Ja mitä jos nenäluuta ei sikiöllä näkyisikään? Tarkoittaisiko tämä sitten automaattisesti sitä, että lapsi olisi vammainen?

Vastaus 

Hei,

Sikiön nenäluun näkyminen 1. raskauskolmanneksen lopulla, n. raskausviikko 11 lähtien, on downin syndrooman todennäköisyyttä pienentävä tekijä (ja päinvastoin), mutta ei mikään varsinainen kromosomitutkimus. Sen näkyminen/ei näkyminen katsotaan niskaturvotus-ultraäänitutkimuksen yhteydessä. Se ei kuitenkaan kuulu tietääkseni monissakaan tutkimuspaikoissa rutiinisti seulassa katsottaviin asioihin. Jos nenäluu ei näy esim raskausviikolla 12 ja se on ainoa poikkeava löydös (normaali niskaturvotus, sikiön mitat vastaavat, rakenne normaali jne), ei se ole sellaisenaan indikaatio kromosomitutkimukselle kuntasektorilla.

Terveisin,

Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri