Nenäluun puuttuminen
Hei,
Olen 32-v ensiodottaja, puoliso on 36-v. Olemme molemmat terveitä. Alkuraskauden seulat olivat normaalit ja 21-trisomia riskiin on 1:7000. Rakenneultrassa ei näkynyt nenäluuta, jonka vuoksi uä toistettiin samoilla löydöksillä. Mitään muuta poikkeavaa ei todettu, kaikki rakenteet normaalit ja ns. soft markerit olivat myöskin normaalit. Emme halunneet lapsivesipunktiota keskenmenoriskin vuoksi. NIPT-tutkimukseen emme päässeet koska vastaus olisi ollut käytettävissä vasta vko 24 jälkeen, nyt h21+5.
Kukaan ei ole osannut kertoa nenäluun puuttumisen merkitystä. Mikä riski on saada down-lapsi? Voiko nenäluu olla kehittymätön joillakin vielä näillä vko:lla ja antaisiko uusi uä myöhemmin tehtynä lisää tietoa, vaikkakaan ei enää vaikuttaisi keskeytyspäätökseen viikkojen ollessa täynnä, mutta voisi antaa mielenrauhan?
Hei,
Nenäluun puuttuminen ei tarkoita suoraan 21-trisomiaa vaikkakin trisomisilla sikiöillä se puuttuu huomattavasti useammin kuin sikiöiltä, joilla on normaalit kromosomit. Nenäluun tutkiminen ei ole suinkaan helppoa; se edellyttää sikiön saamista hyvin tarkkaan asentoon, jotta mittaaminen olisi mahdollista. Teidän tapauksessanne se on tutkittu kahdesti, joten tuskin useampi tutkimus selventäisi tilannetta enempää? NIPT-vastaus tulee usein jopa viikossa, joten se voisi edelleen olla vaihtoehto, vaikka positiivisen vastauksen varmistustutkimus (lapsivesitutkimus) ei ehkä ehtisi ennen rvk 24.
Erittäin pieni riski alkuraskauden seulassa ja nyt sikiön normaali kasvu ja normaalit rakenteet tekevät trisomiariskin varsin epätodennäköiseksi, mutta on muistettava, että kyseessä on kuitenkin seulontatutkimukset ja toistaiseksi vain lapsivedestä tutkittu kromosomisto antaa varsinaisesti vastauksen kromosomien suhteen.
Ystävällisin terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri