Nenäluututkimuksen ajoitus

Kysymys 

Hei!

Voiko nenäluun olemassaolon tai mitan tarkistaa vasta rakenneultrassa rv 19, ja kuinka luotettava tulos silloin on? Suomessahan nenäluu katsotaan (siis jos ylipäänsä katsotaan) yleensä niskapoimu-ultran yhteydessä, mutta olen käsittänyt, että Downin syndrooma -tapauksissa nenäluu puuttuu tai on poikkeuksellisen lyhyt vielä myöhemmilläkin viikoilla. Onko näin?

Kysyn, koska niskapoimu-ultran yhteydessä nenäluuta ei saatu näkyviin lähes 15 minuutin yrityksen jälkeen. Ultraajan mukaan hän ei saanut sikiötä optimaaliseen asentoon, ja nenäluu saattoi olla paikallaan, mutta hän ei vain nähnyt sitä (nenä näkyi kuulemma koko ajan, samoin kuin ylä- ja alaleuka). Muuten kaikki oli hyvin, turvotusta 1,3 mm rv 12+4.

Asia ei johtanut jatkotutkimuksiin mutta jäi vaivaamaan, ja rakenneultrassa nenäluu tarkistettiin ja se kuulemma näkyi hyvin ja vastasi viikkoja. Eli onko löydöksellä rv 19 vielä merkitystä? Onkohan nenäluu todella voinut puuttua rv 13 mutta kasvaa "normaalimittaiseksi" rv 19 mennessä?

Vastaus 

Jos löydökset ovat OK rakenneultrassa, on todennäköisin vastaus, että sikiö on todella ollut nenäluumittausta ajatellen sellaisessa asennossa, että nenäluun näkeminen ei ole ollut mahdollista. "Olematon" nenäluu tuskin kasvaa muutamassa viikossa normaliksi.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri