Nestekysta
Hei!Haluaisin tietoa siitä, mitä tarkoittaa kun vauvalla on raskausviikolla 19+5 löydetty nestekysta päästä? Lääkäri meille kertoi vain sen, että mikäli se ei häviä rvkolle 26 mennessä, kyseessä olisi mahdollisesti vakava kehityshäiriö. Mitä kaikkea tämä voi tarkoittaa? Meidän pitäisi myös miettiä lapsivesipunktiota ja sitä, että jos kysta ei päästä häviä ja todetaan vakava kehityshäiriö, niin haluammeko jatkaa raskautta vai keskeyttää se. Mistä siis saisin tietoa näihin kysymyksiini?
Hyvä Kysyjä,
"Nestekysta päässä" on epätarkka ilmaisu, josta ei voi päätellä, mitä vauvanne päästä on löytynyt. Spekuloida voisi loputtomiin. Siksi kerron vain tavallisimmasta nestekystasta eli verisuonipunoskystasta eli plexus chorioideus -kystasta.
Plexus chorioideus kystia löydetään keskiraskauden ultraäänitutkimuksissa vajaalta prosentilta tutkituista. Kystat ovat sikiön normaalikehitykseen liittyvä ilmiö. Plexus chorioideukset huolehtivat aivo-selkäydinnesteen erityksestä ja ovat kookkaimmillaan keskiraskaudessa ja voivat ohimenevästi hidastaa aivoselkäydinnesteen kiertoa. Tässä kehitysvaiheessa niihin voi muodostua kysta, joka toisen raskauskolmanneksen loppuun mennessä häviää eikä mitenkään vaikuta aivojen kehitykseen tai tulevaan toimintaan.
Plexus chorioideus kystiin on havaittu noin 1%:n todennäköisyydellä liittyvän sikiön kromosomien lukumääräpoikkeavuuteen, erityisesti kromosomin 18 mutta myös 13 ja 21 ylimääräisyyteen. 99% siis sikiöistä, joilla plexus chorioideus kysta havaitaan, ei ole näitä kromosomivikoja. Kromosomin 21 ylimäärä, trisomia 21, johtaa Downin kehitysvammaisuusoireyhtymään, kromosomien 18 ja 13 ylimäärästä eli trisomioista seuraa Downin oireyhtymää huomattavasti vaikeampi kehitysvammaisuus. Mikäli vanhempia huolestuttaa em. 1%:n kromosomipoikkeavuustodennäköisyys, heille tarjotaan mahdollisuutta lapsivesitutkimukseen lapsen kromosomien lukumäärän selvittämiseksi. Lapsivesinäytteen ottoon liittyy noin 0,5%:n keskenmenoriski.
Suosittelen, että otatte yhteyttä sikiön ultraäänitutkimuksen tehneeseen henkilöön, jotta saatte tarkat tiedot siitä, mitä lapseltanne on löytynyt ja keskustella tarkemmin, mitä asia voi merkitä ja mitä vaihtoehtoja teillä on sikiötutkimuksiin nähden. Näissä tilanteissa äiti yleensä lähetetään yliopistosairaalan sikiötutkimusyksikköön löydöksen tarkempaa selvittelyä ja siihen liittyvää neuvontakeskustelua varten.
Ystävällisesti,
Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka