Nestekysta ja vakava kehityshäiriö

Kysymys 

Hei! Kysyin jo aiemmin tuosta nestekystasta vauvamme päässä ja sain siihen vastauksen. Nyt olen käynyt rakenneultrassa jossa kysta nimettiin juuri plexus chorioideukseksi, kuten arvelitkin. Lääkäri sanoi minulle siinä, että meidän kohdalla 18-trisomia riski on 1/426 ja käski olla huolehtimatta asiaa enää. Ei mitään puhetta lapsivesipunktiosta tai muustakaan keskustelusta. Onko tämä suhdeluku nyt todella sellainen että meidän ei tarvitse enää olla lainkaan huolissamme koko kystasta? Lisäksi kysyisin vielä että jos raskaus keskeytetään vakavan kehityshäiriön vuoksi, se pitäisi neuvolan mukaan tehdä rvkolla 23 viimeistään, mutta esim. minulla on kontrolliultra kysta-asiassa vasta rvkolla 26. Kuinka tämä keskeytys siinä tapauksessa tehtäisiin vai pitäisikö raskauden jatkua loppuun asti?

Vastaus 

Hyvä kysyjä,
Yleisesti Suomessa ja kansainvälisesti sovittu seulatutkimusten kohonneena pidetty riskisuhde on 1:350 tai sitä suurempi. Näin on aikanaan laajojen tutkimusten perusteella sovittu, jotta raskaana olevista seuloutuisi kohonneen riskin ryhmään mahdollisimman moni todella suuressa riskissä oleva ja mahdollisimman harva normaali. Onhan sikiötutkimuksiin, lapsivesi- ja istukkanäytteen ottoon, liittyvä riski edellä olevaa selvästi suurempi 1:200. Toisin sanoen 0,5% raskauksista menee kesken näytteenottotoimenpiteen vuoksi. Seulontatutkimuksen läpäiseminen ei siis merkitse, etteikö odotettavalla lapsella voisi olla kromosomipoikkeavuutta, mutta sen todennäköisyys on pieni.

On luonnollisesti yksilöllistä kokeeko riskisuhteen 1:426 pienenä vai suurena. Julkisella sektorilla ei kuitenkaan sovitun mukaan tarjota em. syystä jatkotutkimuksia, koska menetettäisiin keskenmenojen vuoksi kohtuuttomasti enemmän terveitä lapsia kuin löydettäisiin kromosomeiltaan poikkeavia sikiöitä.

Mikäli vanhempien huoli poikkeavuudesta on suurempi kuin huoli terveen lapsen menetyksestä, voi hakeutua yksityissektorille sikiötutkimuksia tekevän gynekologin vastaanotolle. He ovat myös yksityissektorilla kaikki päteviä asiantuntijoita ja neuvottelevat vanhempien kanssa perusteellisesti tilanteesta. Keskustelun perusteella sitten vanhemmat tekevät päätöksensä sikiötutkimusten tekemisestä tai tekemättä jättämisestä.

Todetun vaikean sikiövaurion vuoksi raskauden keskeytys on lain mukaan mahdollista kahdennenkymmenennen neljännen raskausviikon loppuun asti, sen jälkeen raskauden keskeytystä ei voi laillisesti Suomessa tehdä.

Huolen painaessa ilmeisestä hyvistä tuloksistanne huolimatta vielä mieltänne, suosittelen hakeutumista jo ennen sovittua aikaa Teille sikiötutkimukset tehneen lääkärin vastaanotolle uutta keskustelua varten. Ellei se jostain syystä olisi mahdollista, voitte hakeutua yksityissektorille asiantuntijalääkärin vastaanotolle.

Ystävällisesti
Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka