Neuhauserin oireyhtymä

03.04.2014
Kysymys 

Hei, minun poikani on neurologisesti monivammainen. Hänellä on epäilynä NEUHAUSERIN oireyhtymä. Kuinka harvinainen tämä on, sillä esim Jaatispostissa ei tätä ole tullu vastaan. Mistä saa suomemkielistä tietoa vai pitääskö minun keriitä opiskeleen englantia?

Vastaus 

Hei

Vernerin sivuilla on kuvattu erilaisia diagnooseja. Olemme parhaillaan uudistamassa tietoja, mutta löydät sieltä lyhyen suomenkielisen kuvauksen aiheesta: www.verneri.net/yleis/index.php?did=172.

Lisäksi informaatikko Leena Toivanen Väestöliiton Perinnöllisyysklinikalta vastasi sinulle seuraavasti:

"Tuoreimman artikkelin mukaan (Genetic Counsling 2004/4, M Derbent et al: Megalocornea-mental retradation (MMR or Neuhauser) syndrome: Another case associated with cerebral cortical atrophy and bifid uvula.) Neuhauser-syndrooma -tapauksia olisi kuvattu 35 ympäri maailman eli suhteellisen vähän. Lääkäreidenkään kesken ei näytä olevan yhteisymmärrystä oireyhtymän kriteereistä ja siitä, pitäisikö Neuhauser jakaa useampaan alalajiin."

"Suomenkielisiä juttuja en löytänyt. Englanninkielisiä löytyy, ja minulta saa esimerkiksi tuon tuoreimman jutun maksutta" (www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/yhteystiedot).

Ystävällisin terveisin
Kaisa Ikävalko
Kehitysvammaliitto