Neurofibromatoosi 2
Hei! Synnytin esikoiseni, pojan huhtikuussa 2008. Itselläni on todettu Neurofibromatoosi 2, jonka olen perinyt isältäni. Hänelle sairaus on mitä ilmeisemmin kehittynyt mutaationa. Aluksi sekä isäni että minun diagnoosi oli Nf1, mutta koska isältäni löytyi akustineurooma, diagnoosi muutettiin. Minulla eikä isälläni ole neurofibroomia. Isällä on keskushermostossa, selässä ja lantion alueella hyvänlaatuista tuumoria.
Itselläni taudinkuva on ollut suhteellisen helppo, useita maitokahviläiskiä sekä kesakoita, silmässä hieman näköä haittava tuumori ja korvassa myöskin akustineurooma. Lisäksi minulla, niinkuin isälläni, pää on hieman keskivertoa suurempi, ilmeisesti siis makrosominen.
Tiedän, että syntyneellä lapsellani on 50 % mahdollisuus periä tämä sairaus. Kysyisinkin, että kuinka helposti voi päätellä jo nyt onko lapsella tämä sairaus? Hänellä ei ole maitokahvilaikkuja, pää on normaali kokoinen, jopa hieman siro. Eihän mitään merkkejä sairaudesta välttämättä ole syntymästä alkaen, mutta itselläni oli jo heti syntyessä läiskät ja makrosomia. (Diagnoosi kuitenkin tehtiin vasta kun oli 10-vuotias, pian isäni diagnoosin jälkeen.)
Jo raskauden aikana tehtiin vauvalle aivojen sekä sydämen tarkempi uä, silloin tutkimuksen tehnyt lääkäri sanoi, ettei ole havaitavissa Neurofibromatoosin manifestaatioita. Jäi hieman epäselväksi mitä lääkäri tarkoitti, eli voiko muutoksia olla myös sydämen alueella?
Pian syntymän jälkeen tehtiin vauvalle myös aivojen ct-tutkimus ja sydän ultrattiin myös, mitään poikkeavaa ei löytynyt näistäkään. Lasten neurologi tutki vauvan ja sanoi, ettei ole myöskään mitään ulkoisia merkkejä sairaudesta. Ainut poikkeavuus mikä vauvalla on todettu, on molemminpuolinen hydronefroosi ja ureterin laajentuma. Nämä poikkeavuudet eivät kai kuitenkaan liity Neurofibromatoosiin? Mihin ikävuoteen mennessä Neurofibromatoosi 2:n merkit tulevat näkyviin? Voiko tauti olla, mutta mitään merkkejä siitä ei ole? Mikä on yleensä ensimmäinen merkki?
Isäni sairaus on hankala, hän on ositttain halvaantunut, lähinnä sen vuoksi koska sairaus pääsi niin pitkälle ennenkuin diagnoosi tehtiin... Itselläni sairaus on helppo ja se tuskin koskaan pääsee etenemään niin pahaksi, koska sairauttani seurataan suhteellisen tiiviisti.
Onko vain sattumaa kuinka sairaus etenee kullakin? Vai voiko oirekirjo olla myös perityvä?
En mennyt raskauden aikana lapsivesipunktioon, koska en nähnyt sitä tarpeelliseksi. Ikää minulla on 21 vuotta.
Vastasyntyneestä tai pienestä lapsesta ensimmäisten ikävuosien aikana ei ole helppoa päätellä, onko hän perinyt vanhemmaltaan sairautta aiheuttavan geenin vai vastaavan normaalin geenin.
Keskimääräistä suurempi päänympärys eli makrokefalia ei välttämättä liity tähän sairauteen (sen sijaan se liitetään usein neurofibromatoosi 1 -muotoon, jota sinulla kertomasi mukaan epäiltiin, ennen kuin tähän oikeaan diagnoosiin päästiin). Iholäiskiä ei usein ole pienellä lapsella. Ihopatit tai silmälöydökset ovat tavallisesti taudin ensimmäinen ilmenemismuoto. Lapsuusiässä voi myös ilmetä osittain palautuvaa kasvohermohalvausta, karsastusta (muutenkin lapsilla yleistä!) tai käden tai jalkaterän heikkoutta ääreishermon sairauteen liittyen.
Yleisimmin neurofibromatoosi 2:n muutokset tulevat näkyviin vasta 18-24-vuotiaana ja akustikusneurinoma ilmenee 30. ikävuoteen mennessä. Ikähaarukka alkamisiän suhteen on kuitenkin laajoissa tutkimuksissa ollut 2-70 vuotta, mutta katsotaan, että kaikki geenin perineet saavat jossakin vaiheessa oireita, jotka voivat olla hyvin vaihtelevia erityisesti vaikeusasteen ja etenemisnopeuden suhteen. Saman suvun sisällä oireet muistuttavat kuitenkin enemmän toisiaan ja siinä mielessä oirekirjo on osittain periytyvä. Neurofibromatoosi 2 -sairaudella ei ole taipumusta vaikeutua seuraavissa sukupolvissa.
Kysyit, voiko muutoksia olla sydämen alueella, kun siihen oli sikiöultrassa aivojen ohella kiinnitetty erityisesti huomiota. Sydämessä ei muutoksia yleensä ole, sydän on vain niitä elimiä, joita yleensä sikiöultrassa pyritään erityisen tarkasti tutkimaan. Munuaismuutokset, joita kerroit lapsella olevan, eivät myöskään liity tähän sairauteen.
Onko lapsesi kohdalla jo suunniteltu seurantaa? Yleisten ohjeiden mukaan pään magneettitutkimuksia pitäisi alkaa tehdä 10-12 vuoden iässä, tämä vähän riippuu siitä, missä iässä kussakin perheessä oireet ovat tulleet ja mitä ne ovat olleet.
Valtaosasta sukuja (90 %:ssa) voidaan geenitutkimuksissa löytää suvun geenivirhe. Mikäli joko isäsi tai sinun omasta verinäytteestäsi löytyisi taudin aiheuttanut geenivirhe, voitaisiin lapsesi verinäytteestä myöhemmin tutkia, onko hän perinyt sitä vai ei. Tutkimus kannattaisi tehdä ennen kuin lapsesi tulee siihen ikään, että magneettiseuranta on aiheellinen. Tätä varten sinun kannattaa jossakin vaiheessa hakeutua lähetteellä oman yliopistosairaalasi perinnöllisyyspoliklinikalle (ei kiirettä).
Ystävällisin terveisin
Mirja Somer
Perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto