Neurometabolisesta taudista

Kysymys 

Pojallamme vahvana epäilynä neurometabolinen syy tuntemattoman sairauden takana, kokeita lukuisia takana. Mieltäni on jäänyt askarruttamaan, kun häneltä on otettu likvorin laktaatti näytti kertaalleen olevan koholla, tällöin lääkärit kuitenkin epäilivät, että mahdollisesti vääristynyt tulos. Kontrolloitu pariin otteeseen myöhemmin, silloin ok. Kuinka luotettavana tämän testin tulosta voidaan pitää? Myös puryvaatti arvo on ollut koholla. Toivomme pääsevämme pian perinnöllisyystutkimuksiin, mieltä painaa kovasti kysymykset näiden tautien perinnöllisyydestä jne.

Vastaus 

Hei,

Neurometabolisen taudin tarkan diagnoosin selvittäminen on usein työlästä ja joskus voi kestää kauan ennen kuin lopulliseen diagnoosiin päästään. Usein saadaan välillä tutkimustuloksia, jotka toistetuissa tutkimuksissa kumoutuvat. Näin on ilmeisesti käynyt poikasi likvorin laktaatti-tutkimuksessa ja mahdollisesti myös veren pyruvaattitutkimuksessa. Etenkin veren pyruvaattiarvo on usein tilapäisesti koholla, ja siksi tutkimusta joudutaan toistamaan useita kertoja.

Useimmat neurometaboliset taudit ovat perinnöllisiä ja periytyvät joko peittyvästi eli resessiivisesti tai X-kromosomaalisesti. Yleensä seuraavan lapsen riski sairastua on enintään 25%.

Voitte jo tässä vaiheessa pyytää lähetettä lähimmän yliopistosairaalan perinnöllisyysklinikalle tarkempaa neuvontaa varten. Lopullinen perinnöllisyysneuvonta on kuitenkin mahdollista vasta sen jälkeen kun tarkka diagnoosi on tiedossa.

Terveisin

Niina Pesonen

LL, erikoistuva lääkäri

Väestöliiton perinnöllisyysklinikka