NF1:n periytyminen (neurofibromatoosi)
03.04.2014
Kysymys
Äidilläni on todettu neurofibromatoosi (NF1). Itse ne kuitenkaan ole tautia häneltä perinyt, vaan ilmeisesti siis tuon terveen geenin isältäni. Olen nyt raskaana, odottaen esikoistani. Onko lapsellani vielä riski sairastua neurofibromatoosiin, vaikka itselläni sitä ei olekaan?
Vastaus
Hyvä kysyjä,
Ellei sinulla itselläsi ole merkkiäkään NF1-taudista, ei lapsesi voi sinulta periä NF1-mutaatiota.
Jos olet epävarma äitisi NF1-diagnoosin vuoksi tehdyn tutkimuksen johtopäätöksistä, suosittelen että otat yhteyttä siihen perinnöllisyysklinikkaan, jossa sinua on tutkittu.
Ystävällisesti
Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto