Nipt ja triploidia
Kaksi vuotta sitten synnytin kuolleen vauvan, jolla todettiin triploidia. Minulle kerrottiin, että jos tulen vielä raskaaksi pääsen lapsivesipunktioon tarkistamaan vauvan kromosomit. Suunnittelen uutta raskautta. En halua kuitenkaan punktiota keskenmenoriskin vuoksi. Voiko NIPT testillä havaita triploidian tai viitteitä siitä? Onko muita vaihtoehtoja turvalliseen kromosomitutkimukseen? Kiitos.
Hei,
Kaikki NIPT-paneelit eivät tutki triploidiaa. Eli riippuu laboratoriosta, onko vastausta mahdollista edes saada. Niidenkin, jotka sitä tutkivat, positiivinen ennustearvo on melko huono. Toisaalta triploidisella sikiöllä on yleensä tyypilliset ultraääni-löydökset, mikä helpottaa diagnostiikkaa. Triploidian uusiminen on hyvin epätodennäköistä. Keskenmenoriski ei ole nolla lapsivesipunktion yhteydessä, mutaa ei myöskään kovin todennäköinen, alle 1% . On siis päätettävä, luottaako ultraääni + huonohko NIPT-osuvuus yhdistelmään, vain haluaako saada varman vastauksen lapsivesitutkimuksella. Muita keinoja ei ole.
Ystävällisin terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri
------
Palautteesi on meille todella tärkeää. Vastaa lyhyeen kyselyyn neuvontapalstan käytöstä!
Oletko käyttänyt Verneri.netin neuvontaa? Mistä löysit palvelumme? Saitko vastauksen kysymykseesi? Voisiko verneri.netin neuvontaa kehittää? Vastaa kyselyymme tästä linkistä!