NIPT perusteella epäilty trisomia 13
Hei!
Olen perusterve ja normaalipainoinen 30v, 1 terveen lapsen omaava.
Pääsin NIPT-tutkimukseen, koska niskaturvotusultran ajankohtana koko vastasi johdonmukaisesti yllättäen 14+1 (ed. kuukautisten alku epäselvä, en päässyt jostain syystä varhaisultraan). Tuolloin nt 2.1mm, kaikki sillä hetkellä arvoitavissa olevat rakenteet normaalit nenäluuta myöden. Uutta laskettua aikaa vastaten verikokeet tuli otettua viikolla 11+4 pappa 1340 ja hcgbvtr 74, mom arvot ei tiedossani. Riskiluvut eivät hälyyttäneet mihinkään.
Nipt otettiin siis seulana ja tuloksena nyt normaali/poikkeava (raja-arvoinen?) löydös trisomia 13 suhteen. Tuloksesta soittaneen lääkärin mukaan testin luotettavuus on hyvä, eli olematon mahdollisuus terveeseen lapseen. Kävimme toki lapsivesipunktiossa ja odotamme tuloksia. Uä:ssä taas normaalilöydös ja kasvu hyvää. Mikä on mahdollisuutemme väärään positiiviseen? Miten väärä positiivinen tulos voi syntyä?
Hei,
NIPTin osuvuus trisomien suhteen vaihtelee jonkin verran riippuen sen tekometodista. 21-trisomian suhteen osuvuus on lähes 100%. 18- ja 13-trisomien suhteen osuvuus on jonkin verran huonompi, yleensä kuitenkin yli 90 %. Suurin osa vääristä vastauksista on vääriä positiivisia eli todellisuudessa sikiöllä ei ole trisomiaa.
Äidin verenkierrossa olevat siköperäiset solut ovat istukasta suurimmaksi osaksi. Istukka edustaa sikiöta kromosomistoltaan, mutta "alkukantaisempana". Toisin sanoen, suuri osa poikkeavista soluista ovat "korjautuneet" itse sikiössä. Tällainen istukkamosaikismi on siis hyvinkin todennäköinen selitys tilanteelle. 13-trisomiaan liittyy yleensä varsin monenlaisia rakennepoikkeavuuksia, jotka ehkä olisivat tulleet esille ultraäänitutkimuksessa.
Ystävällisin terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri
------
Oliko Verneri.netin neuvontapalstasta sinulle hyötyä? Palautteesi on meille todella tärkeää!
Vastaa lyhyeen kyselyymme tästä linkistä!