NIPT-testi ja testin laajuus PGT-A tutkimuksen jälkeen

Hei, olen 44 vuotias nainen. Olen nyt kolmatta kertaa raskaana ICSI-hoidon jälkeen. Hoidot on toteutettu yksityisellä klinikalla.

Viime vuonna perheeseemme syntyi pieni tyttö. Osallistuimme tuolloin tarjottuihin sikiöseulontoihin ja pääsimme varhaisraskauden yhdistelmäseulonnan jälkeen sikiön pienikokoisuuden vuoksi seurantaan naistenklinikalle. Yhdistelmäseulonnan verikoe ei tuolloin mitään hälyttänyt. NIPT-testi otettiin raskauden loppupuolella naistenklinikalla. Tuolloin NIPT-testi hälytti ja lapsivesipunktion jälkeen varmistui, että tyttärellämme on trisomia-18. Tyttäremme eli kuukauden. Olemme yhteisestä ajastamme ja saamastamme hoidosta hyvin kiitollisia, mutta haluaisimme nykyisen raskauden kohdalla välttää vastaavat tai sentapaiset tilanteet.

Nyt olen raskaana PGT-A testatusta alkiosta (5+1). Meille on kerrottu, että HUS tarjoaa sikiöseurantapoliklinikan kautta NIPT-testin, jossa selvitetään riskiä kromosomipoikkeamille 21, 18 ja 13. Yksityisellä tarjotaan ns. suppeaa NIPT-testiä, joka selvittää edellä mainittujen lisäksi sukukromosomien lukumäärän poikkeavuuksia. Tarjolla on myös ns. laaja NIPT, eli kaikkien kromosomien NIPT (NACE24), joka kattaa kaikkien kromosomien (1-22 sekä sukukromosomit) lisäksi isot (yli 7mb kokoiset) kromosomien osittaiset puutokset ja kahdentumat (mikrodeleetiot ja duplikaatiot).

Mitä merkitystä NIPT-testillä on PGT-A testatun alkion siirron jälkeen? Mikä näistä kolmesta eri NIPT-testivaihtoehdosta on soveltuvin tilanteessamme ja millä perusteella?

Nyt mietimme, mitä tehdä. Otammeko vastaan sikiöseurantapolin tarjoaman NIPT-testin, vai onko olemassa perusteltua syytä maksaa joko suppeasta tai laajasta NIPT-testistä yksityisellä, kun NIPT-testiä on edeltänyt PGT-A? Tiedostamme, ettei mikään testi kata kaikkea. Haluaisimme kuitenkin tehdä järkevän ja asianmukaiseen tietoon perustuvan ratkaisun tässä NIPT-testausta koskevassa asiassa.

Kiitokset vastauksestanne.