Nipt-testin tulos ja luotettavuus

Hei! Olisin kysynyt seuraavaa:
Kävin Nipt-tutkimuksessa (verify plus) yksityisen kautta. Minun kohdallani siis ensimäisen ultraääniseulonnan tulos downin syndroomaan sekä trisomia 18 osalta oli normaali. Down riski noin 1:60 000 ja trisomia 18 1:100 000. Ultra tehtiin viikolla 11+4, ja verikoe on otettu suositusten mukaan viikolla 10-11.

Ikää minulla on 30-vuotta. Kaikki siis näytti normaalilta, mutta huolen ja kokemuksen vuoksi (miehen suvussa veli down, nähnyt seuloista läpi päässeitä), halusin vielä käydä Nipt-testissä, joka oli vielä ns.laajempi eli sisälsi mikrodeleetiot. Testi otettiin viikolla 13 ja testitulos saapui; normaali löydös kaikkien kromosomien osalta, ei siis poikkeavaa. Asia johon nyt kiinnitinkin huomiota oli CffDna:n määrä. Tuloksessa lukee; fetaalifraktion osuus on 4%, joka lisää tuloksen luotettavuutta. Alkuperäisessä Verifyn omassa raportissa todetaan vain fetaalifraktion määrä (4%). Satun nyt kuitenkin tietämään, että 4% on minimi, pienemmillä tutkimusta ei edes voida tehdä. Lisäksi tutkimuksethan osoittavat että pieni CffDna:n määrä (raja-arvoa lähellä tai alle), on viitannut kromosomipoikkeavuuksiin useissa tapauksissa, etenkin jos se on niin pieni, että tulosta ei voida tulkita.

Kysymys siis kuuluu; voinko luottaa tähän tutkimustulokseen, ja voiko pieni fetaalifraktion määrä olla merkki ongelmista ( esim.muiden kromosomien poikkeavuuksista kuin tutkitut)?

Vääriä negatiisia on tullut lähinnä juuri näissä tilanteissa kun CffDna:n määrä on pieni. Jatkotutkmustarve?

Mainittakoon,että olen normaalipainoinen/hoikka, eli ylipaino ei voi vaikuttaa matalaan CffDna arvoon kohdallani.