NIPT viittaa trisomia-18:aan
Hei,
Olen 43 vuotias, raskaana 12+3. Ei aiempia synnytyksiä, 1 keskenmeno. Kyseessä on dikoriaalinen kaksosraskaus.
Yhdistelmäseulonnan verikoe otettiin 11+0 ja tänään niskaturvotus-ultra.
Toinen sikiöistä vastaa ikää ja trisomiaseulan riski negatiivinen. Toisen mitat vastasivat ikää 11+5, ja niskaturvotus 3,8 mm. Asento ei ollut optimaalinen, mutta kuulemma hyväksyttävä. T21-riskin tulos 1:9 ja T18 riski 1:8.
Nipt tulos tuli tänään ja sen mukaan B-siköllä vahva epäily trisomia-18:sta. Kuinka luotettava tämä tieto on kaksosraskaudessa? Ilman varmistusta lapsivedestä se kai voi koskea molempia?
Kyseessä on IVF-alkuinen raskaus; yhden pakastealkion siirto blastokystisessä vaiheessa, joten toinen sikiö on mahdollisesti luonnollisella tavalla saanut alkunsa. Onko poikkeava NIPT tulos tässäkin tapauksessa luotettava?
Edellisestä vastauksesta ymmärsin, että verinen vuoto voi sotkea myös yhdistelmäseulonnan verikokeen tulosta: voiko iso, vuotava hematooma vaikuttaa NIPT tulokseen? Mieli ei halua uskoa pahinta ja haluaisin saada mahdollisimman paljon tietoa eri kanavista, jotta osaa valmistautua tulevaan ja tehdä valintoja lisätutkimusten suhteen. En halua riskeerata kumpaakaan sikiötä, mutta jos toisen ennuste on todella huono, toivon voivani edesauttaa toisen selviytymistä. Kiitokset näistä sivuista ja vastauksista. Olen saanut täältä arvokasta tietoa.
NIPTssähän tutkimus tehdään äidin verestä. Sillä ei voi erottaa eri sikiöitä. Tietysti, jos toisella sikiöllä on muuten poikkeavia löydöksiä, voidaan tietysti NIPT vastaus yhdistää siihen suurella todennäköisyydellä.
18 trisomian suhteen NIPT ei ole yhtä luotettava kuin 21 trisomian suhteen. Nimenomaan vääriä positiivisia vastauksia on enemmän.
Verinen vuoto ei vaikuta NIPT tulokseen. Tulos suositellaan yleensä tarkastettavan lapsivedestä. Lapsivesipunktioon liitty pieni keskenmenoriski (½-1%), mikä tietysti pitää ottaa huomioon. Tilanteessa voi tietysti myös vielä odottaa, kunnes sikiöiden rakenteita voidaan tutkia luotettavammin. 18trisomiaan liittyy yleensä tyypillisiä rakennepoikkeavuuksia. Jos on vahva epäily 18trisomiasta voi lapsivesipunktion tehdä myös loppuraskaudessakin (esim rvk 36), jolloin ei enää vaaranneta toista sikiötä. Tämä tutkimus tehdään yleensä sen vuoksi, että ei turhaan oteta esim hätäsektion riskejä, jos kormosomipoikkeava sikiö alkaa voida huonosti kohdussa.
Poikeavan NIPT tuloksen vuoksi saanet jatkotutkimukset ja neuvonnan asian osaavassa yksikössä, jotta voit tehdä itsellesi (ja puolisolle) oikeat päätökset.
Ystävällisin terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri
------
Oliko Verneri.netin neuvontapalstasta sinulle hyötyä? Palautteesi on meille todella tärkeää!
Vastaa lyhyeen kyselyymme tästä linkistä!