Niskaturvotus >4mm

Kysymys 

Hei,

Olen alle 30 vuotias, ja nyt toisen lapsen ultraäänessä raskausviikolla 12+4 niskaturvotus oli 4.3mm,
HCGbv MoM 0.83 ja PAPPA MoM 1.38. Kaikki rakenteet nenäluuta myöden normaalit, kasvu normaalia. 21-trisomia riski 1:10. Muut kromosomiviat eivät hälyyttäneet.

Odotamme jatkotutkimuksia. Huolettaa jos kromosimotutkimukset ja molekyylikaryotyypitys jäävät normaaleiksi, eikä rakenneultrassa havaita poikkeavuuksia, mikä on riski saada silti sairas tai neurologisesti kehitysviiveinen lapsi? Onko toivetta saada täysin tervettä lasta ja mikä tällöin voisi selittää korkean NT-arvon?

Vastaus 

Hei,

Suomalaisen tutkimuksen mukaan sikiöistä, joilla on 3,5-4,5 mm niskaturvotus, kromosomipoikkevuuden riski on noin 20%, rakennepoikkeavuuden riski noin 10%.  Lähes 90 % lapsista on terveitä, jos kromosomit ovat normaalit.

Ystävällisin terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri