Niskaturvotus ja pään taakse tuleva turvotus

Kysymys 

Eli olen 26-vuotias 10+2 viikolla raskaana. Niskaturvotusta oli 3,9 mm joka ylsi alaselän alueelle ja pään taakse myös huntumainen turvotus. Mitä kehitysvamman mahdollisuuksia hänellä on ja kuinka suuret ovat todennäköisyydet?

Vastaus 

Tällaisten todennäköisyyslukjen ilmoittaminen on aina hivenen hankalaa, koska huomioitavia seikkoja on useita. "Karkeasti" voi sanoa, että nt 3,5-4,5 mm lisää sekä kromosomi- että rakennepoikkeavuudenriskiä siten, että todennäköisyys terveen lapsen saamiseen on reilu 70 %.

4 mm luokkaa olevan niskaturvotuksen syynä voi olla lukuisa määrä erilaisia kromosomaalisia ja geneettisiä poikkeavuuksia sekä lähes mikä tahansa rakenteellinen poikkeavuus (sydän, luusto jne). Istukkanäyte antaa vastauksen ensimmäiseen kohtaan ja myöhemmin tehtävä ultraäänitutkimus selvittää rakenteita.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri