Niskaturvotus ja poikkeava ductus venosus
Olen 34-vuotias ja tullut raskaaksi IVF/PAS-hoidolla. Np-ultrassa rv 11+2 niskaturvotus oli 3,5 mm (toisen mittaajan mielestä 3,8 mm, mutta tuo ensimmäinen jäi viralliseksi). Veriseulassa PAPP-A oli käsittääkseni normaali eli 1,010 MoM. B-hcg oli merkittävästi kohonnut, minulle kerrottiin arvoksi 28,67. Riskiluvuksi tuli yhdistelmäseulasta 1:5 ja olen päätynyt lapsivesipunktioon. Myöhemmin on ultrattu kahdesti, rv 12+1 nt oli 3,3 mm ja rv 13+2 2,4 mm.
Haluaisin tietää miten paljon riskiin vaikuttaa se, että sikiön nenäluuta ei ole voitu identifioida ja ductus venosus on poikkeava? Sydämen rakenne on kuitenkin vaikuttanut normaalilta tähän saakka (nelilokeronäkymä). Kooltaan sikiö on n. 5 vrk jäljessä. Liikkuu vilkkaasti.
Olen myös lukenut että veriseula ei välttämättä ole luotettava pakastealkion siirrosta alkaneissa raskauksissa?
IVF-hoidossa kaikki munasolut hedelmöittyivät mutta jakautumista keräyksen jälkeisenä päivänä jatkoi enää 30 %. Meille kerrottiin että tämä voi olla merkki kromosomihäiriöstä. Olisiko meidän mahdollista tai syytä tutkituttaa omat kromosomit, jos sikiöllä todetaan poikkeavuus?
(Huomautus verkkotoimitukselta: vaikka kysymykseen tuli ilmeisesti vastaus muuta kautta, päätimme kuitenkin julkaista oman asiantuntijamme jo laatiman vastauksen - vastaus saattaa hyödyttää muita samassa tilanteessa olevia.)
Yhdistelmäseulaan on valittu mainitsemasi mitattavat suureet, niskaturvotus,
äidin ikä ja seerumin merkkiaineet, jotka suhteutetaan raskauden kestoon (hedelmöityksen ajankohta). Nenäluuta ei laskuissa käytetä, koska sen toteaminen on osoittautunut hankalaksi käytännössä. Todennäköisyyksiin perustuva ohjelma laskee riskin, tässä 1:5, ja vasta sikiön kromosomitutkimuksesta saadaan luotettava tulos. Useimmiten sikiön kromosomit ovat normaalit. Jos ne kuitenkin olisivat poikkeavat, tuloksesta näkee, tarvitaanko vanhempien kromosomitutkimusta. Vain harvat kromosomipoikkeavuudet (esim. ns. translokaatiot) voivat olla vanhemmilta perittyjä, jolloin vanhempien kromosomitutkimukseen olisi aihetta.
Useimmiten kromosomipoikkeavuudet syntyvät sattumalta. Alkioissa voi olla erilaisia satunnaisia kromosomipoikkeavuuksia. Osa niistä häiritsee kehitystä niin paljon, että sikiötä ei koskaan muodostu. Raskauksia menee kesken tästä syystä usein niin varhain, että niitä ei ole vielä edes huomattu. Näissäkään tilanteissa vanhemmilla on vain harvoin itsellään mitään poikkeavaa kromosomeissa. Keskenmenot ovat niin tavallisia, että vasta kolme todettua keskenmenoa perheessä on "poikkeavaa" ja vanhempien kromosomitutkimusta pidetään aiheellisena. Silloinkin yli 95 %:ssa molempien vanhempien kromosomit ovat normaalit.
Odottakaa siis ensin kromosomitutkimuksen tulos. Niskaturvotuksen syynä voi joskus olla myös sikiön sydänvika. Epäiltyä ductus venosuksen poikkeavuutta ja sydämen tarkempaa rakennetta selvitetään varmaan ultraäänitutkimuksella myöhemmin. Usein se onnistuu luotettavammin vasta 18 tai 20 raskausviikon jälkeen.
Joskus käy myös niin, että lisääntyneelle niskaturvotukselle ei lopultakaan saada selitystä.
Parhain terveisin
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri