Niskaturvotus ja sydänviat

Kysymys 

Hei, Sikiöllämme oli niskaturvotusta 2.9 mm viikolla 13+3, mutta kromosomivastaus oli normaalit kromosomit. Edessä on vielä rakenneultran lisäksi sydämen tarkempi sydänultraääni, koska meille kerrottiin, että lievä turvotus saattaa liittyä myös sydänvikoihin. Kuinka yleisiä tällaiset turvotusta aiheuttavat sydänviat ovat? Meillä oli 3 % riski kromosomipoikkeavuuteen, onko riski sydänvikaan yleisesti ottaen pienempi vai suurempi kuin kromosomipoikkeavuuden riski, ts. viestiikö mahdollinen riskiturvotus ensisijaisesti kromosomipoikkeavuudesta vaiko sydänongelmista? Entä millaisista sydänvioista saattaa olla kysymys? Ovatko nämä lieviä vaiko fataaleja vikoja? Voidaanko niitä hoitaa leikkauksella vai voivatko viat olla sellaisia, että sikiön elinmahdollisuudet ovat heikot?

Sikiömme sydänäänissä ei tähän mennessä ole havaittu poikkeavuuksia. Vielä mieltäni askarruttaa, että mikäli sydänultraäänessäkin kaikki on kunnossa, niin voiko tuo niskaturvotus kuitenkin viestiä joistakin muista ongelmista sikiön terveydessä? Ts. onko tutkimustuloksia siitä, että liittyykö sikiön niskaturvotus joihinkin esim. epämuodostumiin tai perinnöllisiin sairauksiin tms.? Vai voinko sydänultraäänen jälkeen ajatella, että meillä on yhtä suuret mahdollisuudet terveeseen lapseen kuin niillä, joiden sikiöillä ei ole havaittu turvotusta?

Vastaus 

Hei,

Kromosomipoikkeavuuksien jälkeen sydänviat ovat yleisimpiä poikkeavuuksia, joita korostuneeseen niskaturvotukseen liittyy. Niskaturvotus 2,9 ja normaalit kromosomit antaa noin yhden prosentin riskin sydänvikaan. Se voi olla mikä vika tahansa. Suurin osa sydänvioista voidaan nykyään leikata ja lapsi saa (ainakin lähes) normaalin elämän. Toki joukossa voi olla myös vikoja, joita ei onnistuneesti pystytä korjaamaan.

Lista mahdollisista niskaturvotusta aiheuttavista syistä on melko pitkä. Jos kromosomit ja sikiön rakenteet ja kasvu ovat normaalit, on erittäin pieni todennäköisyys, että sikiöllä olisi mitään merkittävää ongelmaa liittyen varsin vähäiseen (2,9 mm) niskaturvotukseen.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri