Niskaturvotus ja vakavien vammojen riskit
Hei,
kävimme niskapoimu-ultrassa rv 11+5 (sikiö vastasi 11+6), ja niskaturvotusta oli 3,1mm. Rakenteet näyttivät olevan kunnossa siinä määrin kuin näillä viikoilla voi sanoa. Olen 31-vuotias.
Meille puhuttiin oikeastaan vain downin syndrooman mahdollisuudesta, ja muut mahd. ongelmat mainittiin vain sivulauseessa. Down-lapsi olisi meille tervetullut, mutta 13/18 trisomia ja vaikeat sydänviat yms mietityttävät. Kuinka suuri on näiden riski? Miksi seulontatutkimuksia kutsutaan vain down-seuloiksi, jos niskaturvotus voi paljastaa myös muita poikkeavuuksia?
Kiitos kysymyksestä.
Niskaturvotusmittaukseenhan yhdistetään yleensä (ainakin jos nt <3mm) myös veriseula ja äidin ikä. Tämä yhdistelmäseula on "viritetty" 21-trisomia-arvoille. On olemassa myös tietokoneohjelmat 18- ja 13- trisomioille, mutta ne ovat osuvuudeltaan huonommat eivätkä kovin laajasti käytössä. Äidin ikä vaikutta kaikkiin näihin trisomioihin, mutta merkittävimmin 21-trisomiaan.
Korostunut niskaturvotus voi "peittää alleen" lähes minkä tahansa sikiöpoikkeavuuden. 21-trisomiatapauksissa se on usein ainoa löydös raskausviikoilla 11-13, mutta useimmiten huomattavasti runsaampi 18- ja 13-trisomiatapauksissa ja lisäksi niissä on muitakin ultraäänilöydöksiä.
Raskaana oleville pitäisi antaa seulontaneuvontaa (kirjallista ja suullista) jo ennen varsinaisia tutkimuksia ja niissä pitäisi tulla esille nämä vaihtoehdot. Pelkän korostuneen niskaturvotuksen perusteella ei kuitenkaan kukaan voi sanoa, onko kyseessä täysin terve sikiö, 21-trisomia vai jokin vaikeampi poikkeavuus. Nämä selvittelyt vaativat kromosomitutkimusta ja usein lisäksi tarkennettua uä-tutkimusta raskauden toisen kolmanneksen aikana.
Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri