Niskaturvotus joka yltää selkään asti

Kysymys 

Hei, raskausviikolla (10+1) tehdyssä ultrassa sikiöllä oli niskaturvotusta 3,5 mm. Turvotusta oli tasaisesti kummallakin puolella. Tästä syystä sain lähetteen istukkanäytteeseen, jota ei voitu ottaa, sillä suolet olivat tiellä. Samalla todettiin (vk 11+4), että niskaturvotusta oli n. 2,4 mm ja se jatkui selkään asti. Lisäksi sikiö liikkui niin vähän, että sitä ensin luultiin kuolleeksi.

Olen 26-vuotias ja ensimmäistä kertaa raskaana. Kummankaan suvussa ei ole syntynyt vammaisia lapsia ja raskauden aikana en ole käyttänyt lääkkeitä enkä alkoholia. Ennen raskautta käytin suhteellisen vähän alkoholia. Osaatteko sanoa, että millä todennäköisyydella lapsi on vammainen? Ilmeisesti erityisesti kromosomihäiriöt ovat todennäköisiä? Lääkäriltä en saanut muuta vastausta kuin, että huonolta näyttää.

Vastaus 

Yleisesti neuvotaan, että tuollainen 3,5 mm luokkaa oleva niskaturvotus antaa kromosomipoikkeavuusriskiksi 20-25 %. Absoluuttiseen riskiin vaikuttaa tietysti myös "perusriski", joka liittyy äidin ikään ja 26-vuotiaalle se on vain n. 1:900. Laajalle levinnyt turvotus yhdistetään useammin poikkeavuuteen kuin hyvin paikallinen. Sukutaustalla tai alkoholin käytöllä ei juurikaan ole tekemistä varhaisraskauden turvotusriskin kanssa. Tuolla turvotusmäärällä kuitenkin suurempi osa sikiöistä kehittyy normaalisti ja syntyy terveenä kuin että kehittyisi jotain poikkeavana. Valitettavasti nyt pitää vain odottaa tutkimustuloksia.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri