Niskaturvotus ym.

Kysymys 

Hei!

Kätilön mittaama niskaturvotus oli 4,7 mm. Kaksi päivää myöhemmin lääkärin mittaamana 2,8-3,8 mm + turvotusta kehossa 1,1 mm. Sikiö on rakenteiltaan ihan normaali, muutaman päivän isompikin ja oikein virkeä. Verikokeissa oli ihan pientä viitettä downin suuntaan.

Mittaukset on tehty siis 12+5 ja 13+0. Ikää minulla 37v ja riskiluku 1:5.

Mikä on mahdollisuuteni terveeseen lapseen? Voiko sikiön reipas koko ja virkeys olla merkkejä terveestä lapsesta?

Vastaus 

Hei,

Lähtökohtaisesti tietysti sikiö, jolla on jokin poikkeama, saattaa voida "huonosti" tai kasvaa pienenä. 21-tris. sikiöt eivät kuitenkaan välttämättä näin tee, vaan kasvavat normaalisti ja muutenkin vointi kohdussa näyttää hyvältä. Välttämättä näissä sikiöissä ei myöskään ole rakenteellisia poikkeavuuksia. Tietyt poikkeavuudet toisaalta ovat tyypillisiä, mutta eivät siis välttämättömiä.

Niskaturvotuksen takana voi olla paitsi muita kromosomipoikkeavuuksia myös itsenäisiä rakennepoikkeavuuksia, jotka tulevat esille vasta suurempaa sikiötä tutkittaessa.

Riskiluku 1:5 kertoo, että 1 sikiö viidestä identtisestä tapauksesta on 21-trisominen ja 4 ei ole. Toisaalta, sikiöillä, joilla on 4,7mm nt, noin 40 %:lla on kromosomipoikkeavuus ja 20 %:lla pelkkä rakenteellinen poikkeavuus ja osa menee kesken ennen kaikkia tutkimuksia.

Selkeän vastauksen saa vain tarkemmilla tutkimuksilla. Seulonta antaa vain viitettä riskistä.

Ystävällisin terveisin,

Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri