Niskaturvotusta, veriseula normaali

Kysymys 

Kävimme nt-ultrassa jossa selvisi että turvotusta on 6,6 mm ja sitä on myös mahan puolella. Riskiluvuksi tuli 1:10. Kuulemma on vain pienen pieni mahd. saada terve lapsi. Nyt aloin mietimään sitä että kun kuitenkin veriseulassa kaikki oli normaalit, että eikö niissäkin pitäisi jotain näkyä jos jokin on vialla?

Vastaus 

Veriseulapoikkeavuudet yhdistetään lähinnä kromosomipoikkeavuuteen ja seulonnan osuvuutta parannetaan huomioimalla myös äidin ikä ja nt:n paksuus. Näiden kolmen tekijän "yhteisriskiluku" antaa siis tuon 1:10 21-trisomiariskin ja siinä riskilukua siis nostaa nt (äidin ikää ei kysymyksessä ole ilmoitettu. Riski nousee melko jyrkästi äidin iän myötä). Pelkkä korostunut nt voi johtua myös poikkeavista sikiön rakenteista, yleisimmin kyseeseen tulee sydänvika, mutta oikeastaan mikä tahansa rakennepoikkeavuus voi ensivaiheessa näkyä ainoastaan sikiön turvotuksena. Tällöin veriseula-arvot voivat olla normaalit eikä äidin iällä ole merkitystä. Useimmiten nuo mahdolliset rakennepoikkeavuudet tulevat nähtäviksi sikiön koon kasvaessa. Ensivaiheessa kuitenkin voidaan tutkia kromosomit. Myös yli 6 mm niskaturvotus voi silloin tällöin kadota ja lopulta syntyy terve lapsi.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri