NT 7,5 mm, ei nenäluuta, mutta kromosomeista ei löytynyt mitään
Viikon kuluttua nt-ultrasta turvotusta oli taysin lääkärin mittaaman mukaan enää 6-7 mm. Tällöin viikot olivat 13+0 ja crl 68 mm. Nenäluuta ei löytynyt vieläkään, mutta tuolloin tehtiin istukkabiopsia, minkä tulokset olivat normaalit. Ei poikkeavaa. Valviraan laitoimme jo hakemuksen tuon käynnin yhteydessä, mutta hakemuksemme hylättiin ja pyydettiin lisätutkimuksia.
Nyt on pää ihan sekaisin. Mikä muu voi aiheuttaa nenäluun puuttumisen? Niskaturvotus on kuulemma niin suuri, että lapsella on varmasti jotain... Olen 32 ja mieheni 42. Ensimmäinen lapsemme selvisi syntymän jälkeisestä aivoinfarktista, emmekä haluaisi tietoisesti sairasta lasta. Voimat eivät riitä, mutta tulokset ovat ristiriitaiset...
Tämänhetkiset rvk:t eivät tule ilmi kysymyksestä. Alkuperäinen nt oli siis 7,5 mm ja viikon kuluttua lähes sama. Nenäluun puuttuminen ei ehdottomasti tarkoita poikk. kromosomistoa, vaan voi puuttua muutenkin. Siinä on merkittäviä eroja eri kansallisuuksienkin kesken. Puuttumista ei ole yhdistetty selvästi mihinkään muuhun kuin kromosomipoikkeavuuteen.
Satunnaisesti hyvin suurikin nt voi hävitä ja raskauden kulku olla sittemmin normaali. Suuren nt:n takana mahdollisesti olevia rakenteellisia poikkeavuuksia voidaan osittain löytää jo 1. raskauskolmanneksen lopulla, mutta yleensä varmuudella vasta raskauden puolivälin tienoilla.
Mitähän lisätutkimuksia Valvira pyysi? Tarkempaa rakennetutkimusta? Tutkittiinko koko kromosomisto vai vain nk. trisomia-PCR? Jos siis koko kromosomisto on tutkittu normaaliksi, nenäluun puuttuminen (tai ainakaan sitä ei ole nähty) tuskin on ongelma.
Jos raskausviikot ovat vielä selvästi alle 18-20, täytyy odotella tarkempaa rakennetutkimusta. Tietyt infektiot tietysti tulee tutkia. Aika selvittänee tilannetta.
Ystävällisin terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri