Istukkabiopsia ja villusmäärä

Kysymys 

Istukkabiopsiassa otetaan villuksia. Mikä on riittävä villuksien lukumäärä, että voidaan tutkia mahdolliset poikkeavuudet kromosomistossa tai perinnöllisen sairauden osalta? Multa saatiin vain yksi iso villus. Taitaa olla aika vaikeaa selvittää tuloksia, pitää kait mennä lapsivesitutkimukseen.

Vastaus 

Villusmäärä arvioidaan milligrammoina. Nykyään useimmiten tutkitaan vain nk. trisomia-pcr (kromos. 13, 18, 21 ja sukup.kromos.), jolloin villusta tarvitaan vain hitunen.

Mikäli on tarvetta tehdä kromosomien lisäksi esimerkiksi myös dna-/geenitutkimus, on villustarve suurempi, mutta yleensä silloinkin riittää noin 20 mg, ehkä vähemmänkin. Yllättävän pienistäkin "murusista" tutkimukset saadaan tehtyä. Tietyissä tutkimuksissa myös solujen jakautumis- tai kasvatuspotentiaali vaikuttavat.

Ystävällisin terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri