Matala hcg, Down-riski?

Kysymys 

Hei, alkuun yleistä: ensimmäinen raskaus, ikä 30, veriseulan tulos Down 1:6700, tri18 1:18000, mitään luvuista ei ilmoitettu, kysyin itse labrasta tarkemmin, ja pappa mom vain 0,32 mom ja hcg 0,46 mom. Lukemat alkuraskauden kokeista, jotka otettu vasta vko 12+5, hirveä huoli ja pelko johtuen sikiön jätättäneestä koosta vko 20 ultrassa, koko heittänyt 1-2 viikkoa, nyt vko 32 ultrassa koko kirinyt ja sikiö vastasi viikkoja. Odottajalla ylipainoa n. 20 kiloa. Niskaturvotus vko 12 0,7. Rakenteissa ei poikkeamia. Nenäluusta ei ole mainittu. Lapsivesipunktioon ei päästy.

Nyt mahdollisuus kromosomipoikkeavuuteen, etenkin Downiin, huolettaa edelleen ja vie ilon koko odotuksesta. Kuinka suuri mahdollisuus on, ettei seula ole luotettava noilla veriarvoilla, ja onko Down-raskaudessa AINA korkea hcg? Asia vaivaa kovasti mieltä ja synnytys pelottaa.

Vastaus 

Yhdistelmäseulassa riskilukuun vaikuttaa enemmän nt ja äidin ikä kuin veriarvot. Mikään tutkimustulos minkään näiden eri osatekijöiden suhteen ei AINA ole tietynlainen kromosomipoikkeavuuksissakaan.

Tyyppitapauksessa matalat sekä pappa-a että hcg-b liittyvät 18- ja 13-trisomioihin. Molempiin liittyy pääsääntöisesti rakennepoikkeavuuksia ja kasvun hidastumista (etenkin 18-tr), jotka ovat löydettävissä uä-tutkimuksissa (yleensä).

Kysymyksen perusteella nuoren äidin sikiön nt oli pieni ja kasvu on normaali ja rakenteet samoin, jolloin todennäköisyys kromosomipoikkeavuudelle on pieni.

Ystävällisin terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri