Sikiön laajentuneet aivokammiot

Kysymys 

Olen 29v ja odotan kaksospoikia rv 30+3. B-vauvalla huomattiin normaalissa raskauden seuranta ultrassa rv 25+3 (sivu?)aivokammioiden laajuntumaa. Toinen kammio 11 mm ja toinen n. 13 mm. Minut ohjattiin sikiön aivojen magnettikuvaan, josta ei muuta poikkeavaa löytynyt. Sikiön kasvu ja kehitys ollut normaali ja on jopa A-vauvaa suurempi. Mitään muuta poikkeavuutta ei ole vauvasta löydetty,ei aivoista, selkärangasta tai muualtakaan.

Kävin kontrollissa rv 30+1 eikä kammioissa ollut tapahtunut muutoksia viime käyntiin,mitat molemmissa n. 12 mm. Kaikki taas muuten normaalia ja kasvu hyvä. Ilmeisesti pään koko kuitenkin suurempi kuin normaalisti näillä viikoilla. Kuitenkin lopputulos oli se,että pään ja vartalon suhde normaali ja käyrien sisällä kasvaa, joskin pää hipoo yläkäyrää.

Ylilääkäri kuitenkin totesi kaiken olevan hyvin, eikä pää/aivot näyttäneet paineiselta tms. Pää näytti hänen mukaansa "oikein kivalta ja hyvältä". Lopuksi lääkäri totesi että "ei ole mitään hätää" ja että kun muuta poikkeavaa ei löydy, niin ennuste "on ihan hyvä"..Tämä kyllä pelottaa ja ihan kamalasti.

Toinen sikiö on täysin terve, aivokammiot alle 10 mm ja muutenkin kaikki niinkuin pitää. Esikoistyttäremme on myöskin terve, ei ole ollut edes korvatulehdusta koskaan..Sen takia olen murheinen,että kun yhdellä lapsella voikin olla jopa kehitysvamma kun toisella ei ole edes korvatulehdusta ollut.

Olen itse fragile X-kantaja, joka löytyi sattumalta kun selvittelimme miksen tule raskaaksi. Tulin kuitenkin, esikoinen ja tämä kaksosraskaus spontaani. Onko tuolla fragile X-llä jotain tekemistä aivokammioiden laajentuneisuuden kanssa? Mainittakoon vielä,että virusvasta-aineita ei minulta löytynyt kokeista,eikä kyllä magneettikuvistaan syytä löytynyt.

Veljelläni oli sikiöaikana (nyt 23-vuotias) "reikä aivoissa" eli musta alue eli siis ilmeisesti laajentunut aivokammio. Jossain kohtaa ennen syntymään tilanne muuttui ja diagnoosi oli pysähtynyt hydrokefalia. Sunttia tms. ei ole tarvittu koskaan, pään koko oli lapsena vaan hieman suurempi joka näkyi ehkä lähinnä neuvolakortissa merkintöinä eli ei huomannut muut eroa normaaliin. Veljeni syntyi rv 33+1 ja hänellä on lievä dysfasia,joka sekään ei vaikuttanut kuin koulussa, muuten hän on normaali nuori mies. Voiko vauvani laajentuneet kammiot olla yhteydessä veljeeni, eli voiko olla perinnöllisyyttä tai fragile X:stä johtuvaa?

Ja tärkein viimeisenä,voiko vauvani olla kehitysvammainen?

Vastaus 

Hei,

tässä kysymyksessä neuvoisimme olemaan yhteydessä Norio-keskuksen perinnöllisyysneuvontaan: Kysy perinnöllisistä sairauksista.

Ystävällisin terveisin
Vernerin verkkotoimitus